Hollandske značilnosti dedovanja, funkcije genov, degeneracija

The Hollandska dedovanje Gre za prenos genov, povezanih s spolnim kromosomom in od staršev do otrok. Ti geni se prenesejo ali podedujejo nedotaknjeni, to pomeni, da ne trpijo rekombinacije, zato jih je mogoče obravnavati kot en sam haplotip.

Kromosom in je eden od dveh spolnih kromosomov, ki določa biološki spol zarodka pri ljudeh in drugih živalih. Samice imajo dva X kromosoma, samci pa X kromosom in kromosom in.

Shema hollandskega vzorca dedovanja (vir: MADIBC68 [CC BY-SA 4.0 (https: // creativeCommons.Org/licence/by-sa/4.0)] prek Wikimedia Commons)

Ženska gameta vedno prenaša X kromosom, medtem ko moški gamete lahko prenašajo X kromosom ali kromosom in, zato se reče, da "določajo seks".

Če oče prenaša X kromosom, bo zarodek genetsko ženstven, če pa oče prenaša kromosom in bo zarodek genetsko moški.

V procesu spolne reprodukcije sta dva spolna kromosoma rekombinirana (medsebojno izmenjajo genetske informacije), ki združujeta funkcije, ki jih prenašata oba starša. Ta kombinacija pomaga odpraviti možne pomanjkljive lastnosti v potomstvu.

Vendar 95 % kromosoma in je izključno za moške organizme. Ta regija je splošno znana kot "specifična moška regija Y" in med reprodukcijo ni spolno rekombinirana s kromosomom X.

Poleg tega večina genov na kromosomu in ne rekombinira z nobenim drugim kromosomom med spolno reprodukcijo, saj so ti povezani med seboj, zato je večina enakih v starševskih in potomcih.

[TOC]

Kromosom in

Kromosom in je najmanjši od vseh kromosomov. Pri sesalcih je to sestavljeno iz približno 60 mega baz in ima le nekaj genov. Razpoložljivo območje za prepisovanje (eukromatin) je 178 trojčkov, preostali pa so psevdogeni ali ponavljajoči se geni.

Ponavljajoči se geni najdemo v več kopijah in palindromsko, kar pomeni, da se na enak način berejo v obe smeri, kot je beseda "plava"; Zaporedje DNK palindrom bi bilo nekaj takega: ataata.

Vam lahko služi: kaj je kromosomska permutacija? Človeški kromosomi (vir: Nacionalni center za informacije o biotehnologiji, U.S. Nacionalna medicinska knjižnica [javna domena] prek Wikimedia Commons)

Od 178 enot ali trojčkov, izpostavljenih za transkripcijo, dobimo 45 edinstvenih beljakovin tega kromosoma. Nekateri od teh beljakovin so povezani s spolom in plodnostjo posameznika in drugih ne -reproduktivnih so ribosomski proteini, transkripcijski faktorji itd.

Kromosomska arhitektura je razdeljena na dve različni regiji, kratko roko (P) in dolgo roko (q). Kratka roka vsebuje 10 do 20 različnih genov, vključuje približno 5 % celotnega kromosoma in se lahko med mejozo rekombamira z X kromosomom.

Kromosom in ljudje. Majhna roka (p) in velika (q) (vir: John W je identificiran. Kimball [cc do 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licence/by/3.0)] prek Wikimedia Commons)

Dolga roka predstavlja preostalih 95% kromosoma in. Ta regija je znana kot "ne -rekombinantna regija" (NRY), čeprav nekateri raziskovalci predlagajo, da se v tej regiji pojavlja rekombinacija in je treba regijo poimenovati "specifična moška regija" (RMS) (RMS) (RMS).

Geni, ki pripadajo ne -rekombinantnemu območju Y (95%), imajo dedovanje na Nizozemskem, saj se nahajajo izključno v omenjenem kromosomu in so združeni ali povezani. V tej regiji ni rekombinacije in stopnja mutacije je zelo nizka.

Funkcije genov z hollandsko dediščino

Leta 1905 sta Nettie Stevens in Edmund Wilson prvič opazila, da imajo celice moških in žensk drugačno kromosomsko strukturo.

Ženske celice so imele dve izvodi velikega kromosoma X.

V prvih 6 tednih gestacije se vsi zarodki, bodisi genetsko ženstveni ali moški, razvijejo na enak način. Pravzaprav, če bi to še naprej storili do poroda.

Vam lahko služi: citoplazemska dediščina

Vse te spremembe moških zarodkov za delovanje gena, imenovanega "regija spolne določitve in", ki se nahaja na kromosomu in. To izhaja iz angleščine "regija za določanje spola in”In on skrajša literaturo, kot je Sry.

Gene Sry sta leta 1990 odkrila Robin Lovell-Badge in Peter Goodfellow. Vsi zarodki, ki imajo aktivno kopijo tega gena, razvijejo penis, testise in brado (v odrasli dobi).

Ta gen deluje kot stikalo. Ko se "vžge" aktivira moškost in ko je "izklopljeno. Je najbolj preučen gen kromosoma in uravnava številne druge gene, povezane s spolom posameznikov.

Gen SOX9 kodira za transkripcijski faktor, ki je ključen pri tvorbi testisov in je izražen v povezavi z genom SRY. Sry gen aktivira ekspresijo SOX9, da sproži razvoj moških žvečev pri mnogih živalih.

Degeneracija genov z hollandsko dediščino

Vsi geni, ki jih najdemo v kromosomu, in, vključno s tistimi, ki se prenašajo z hollandsko dedovanjem, najdemo v pritlikavem kromosomu. Medtem ko ima X kromosom več kot 1000 genov, kromosom in ima manj kot 100.

Kromosom in je bil nekoč enak velikosti kot kromosom X. Vendar se je približno 300 milijonov let njegova velikost postopoma zmanjševala, do točke, ko ima manj genetskih informacij kot kateri koli drugi kromosomi.

Poleg tega ima X kromosom kolega, saj se pri ženskah pojavlja v parih (xx), kromosom. Odsotnost para preprečuje kromosom in ponavlja vse svoje dele z enakimi.

Ta odsotnost para preprečuje gene z hollandsko dedovanjem, razen kromosoma in se lahko zaščiti pred mutacijami in normalnim genetskim poslabšanjem nukleinskih kislin.

Vam lahko služi: pleiotropija

Odsotnost rekombinacije pomeni, da se vsaka mutacija, ki se pojavi v genih, povezanih s kromosomom in ali z dedovanjem na Nizozemskem, prenaša nedotaknjen na potomce moškega spola.

Čeprav so kromosom in njihovi geni degenerirani in ranljivi za mutacije, znanstveniki menijo, da še zdaleč ni popolnoma poškodovani ali izginjajo, saj so nekateri geni tega kromosoma pomembni za proizvodnjo sperme.

Vključeni v proizvodnjo sperme so spontane mutacije, ki poškodujejo ali inaktivirajo.

Reference

1. Bradbury, n. Do. (2017). Vse celice imajo spol: študije delovanja spolnih kromosomov na celični ravni. V načelih medicine, specifične za spol. 269-290). Akademski tisk.
2. Buchen, l. (2010). Fickle in kromosom.
3. Carvalho, a. B., Dobo, b. Do., Vibranovski, m. D., & Clark, do. G. (2001). Identifikacija petih novih genov na kromosomu Drosophila melanogaster. Zbornik Nacionalne akademije znanosti, 98 (23), 13225-13230.
4. Charlesworth, b., & Charlesworth, D. (2000). Degeneracija in kromosomov. Filozofske transakcije Royal Society of London. Serija B: Biološke znanosti, 355 (1403), 1563-1572.
5. Colaco, s., & Modi, D. (2018). Genetika človeškega in kromosoma ter njena povezanost z moško obrnjenostjo. Reproduktivna biologija in endokrinologija, 16 (1), 14.
6. Gerrard, d. T., & Filatov, d. Do. (2005). Pozitivna in negativna izbira na sesalcih in kromosomih. Molekularna biologija in evolucija, 22 (6), 1423-1432.
7. Hughes, J. F., Skaletsky, h., Pyntikova, t., Minx, str. J., Resno, t., Rozen, s. & Page, D. C. (2005). Ohranjanje Y, povezanega med človeško evolucijo, razkrije s primerjalnim zaporedjem v šimpanzi. Nature, 437 (7055), 100.
8. Komori, s., Kato, h., Kobayashi, s. Yo., Koyama, k., & Isojima, s. (2002). Prenos in kromosomske mikroodelete od očeta do sina Throuch intracitoplazemsko vbrizgavanje semenčic. Journal of Human Genetics, 47 (9), 465–468.
9. Malone, j. H. (2015). Široka reševanje genov, povezanih z Y, z genimacijo do avtosomov. Genome Biology, 16 (1), 121.
10. Papadopulos, a. S., Chester, m., RidOut, k., & Filatov, d. Do. (2015). Hitra in degeneracija in odmerjanje odmerka v rastlinskih spolnih kromosomih. Zbornik Nacionalne akademije znanosti, 112 (42), 13021-13026.