Aplikacije za mitohondrijsko dedovanje, patologije, previdnostni ukrepi

The Mitohondrijsko dedovanje Gre za prenos mitohondrijske DNK skozi organele, imenovane "mitohondrija". Običajno se dedovanje pojavlja le iz materinih mitohondrijev, na "matrilinealni" način.

Shiyu Luo in sodelavci pa so januarja 2019 objavili članek, v katerem so našli dokaze, da je redko mitohondrijsko DNK mogoče podedovati iz obeh starševskih.

Mendelovski vzorci dedovanja v primerjavi z vzorci dedovanja mitohondrijev (vir: BQMUB20111167 [CC BY-SA 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licence/by-sa/3.0)] prek Wikimedia Commons)

Večina genetskega materiala evkariontskih celic se nahaja znotraj celičnega jedra. Vendar se v mitohondrijih nahaja majhen del DNK.

Genetski material znotraj te organele je znan kot mitohondrijska DNK, ki je organiziran v krožnem kromosomu, ki ima pri sesalcih velikost med 16 tisoč in 16.800 parov dolžinskih podstavkov.

Opaženo je, da mitohondrijske mutacije DNK povzročajo hude bolezni pri posameznikih, v večini primerov pa se bolezni podedujejo samo od mater do otrok, ko imajo materinski mitohondriji mutacije v svojem DNK.

Vsi mitohondriji potomcev izvirajo iz majhne skupine mitohondrijev, ki so prisotni v ovulu, ko se pojavi čas tvorbe zigote (jajčasta in semenčična fuzija).

[TOC]

Gamete Fusion in prenos mitohondrijev

V času, ko pride do oploditve ovule (ženska gameta), spermo ali moška gameta prispevata nekaj mitohondrijev k zarodku v tvorbi v tvorbi.

Ta prispevek se pojavi v času stika semenčic s plazemsko membrano ovule, saj obe membrani združitev in spermo vstopajo v citoplazmo jajče.

V večini živalskih kraljestev je "trend" dedovanja v klonski ali uniparentalni obliki mitohondrijev in mitohondrijske DNK (skoraj vedno v zvezi z materami). V nekaterih družinah živali obstajajo mehanizmi za uničenje za očetovske mitohondrije, ki jih prenašajo sperme celice.

Vam lahko služi: citotrofoblast: značilnosti, razvoj in funkcija

Ovule pri sesalcih ima na stotine mitohondrijev, ki predstavljajo približno 1/3 celotne DNK, ki ga imajo te spolne celice; Medtem ko ima sperma le nekaj v vmesnem območju med nadlogo in glavo.

Človeške ovule imajo več kot 100.000 kopij mitohondrijske DNK; Medtem ima sperma le približno 100, vendar se količina razlikuje glede na zadevne vrste.

To je razvidno, da velika večina mitohondrijev v celicah potomcev izvira iz materinega prenosa. Če torej mitohondrije o javuli, ki predstavljajo škodljive ali škodljive mutacije, se bodo te mutacije prenašale na njihove potomce.

Biparentalna dedovanje

Znanstvenik Hutchinson je bil leta 1974 eden prvih, ki je potrdil, da se je dedovanje mitohondrijev pojavilo strogo materino (matrilinealno). Vendar so na začetku 20. stoletja beli in sodelavci opazili, da v nekaterih školjkah mitohondrijska dediščina ni bila strogo materina.

Kasneje leta 2008 je bilo to opazovanje v školjkah označeno kot vrsta "heteroplazmije", ki se nanaša na "pobeg" mitohondrijev in očetovske mitohondrijske DNK proti potomcem proti potomcem.

Številna več opažanja je ugotovila, da je bila prisotnost očetovskih mitohondrijev in mitohondrijske DNK v školjkah naravna.

Shiyu Luo in sodelavci so identificirali tri osebe iz treh človeških družin z nenavadno heteroplazmijo mitohondrijske DNK. Teh heteroplazmij ni bilo mogoče razložiti s potomci materine mitohondrijske DNK, zato so ti avtorji naredili sekvenco nove generacije na mitohondrijsko DNK obeh staršev in obeh starih staršev treh ljudi.

Tako je bilo ugotovljeno, da je nenavadna heteroplazmija produkt mitohondrijske DNK obeh starih staršev, babice in dedka. Poleg tega so avtorji identificirali dve dodatni neplačani družini, ki sta predstavili biparentalni mitohondrijski prenos.

Vam lahko služi: oksidativna fosforilacija: stopnje, funkcije in zaviralci

Ta raziskava je bila prvo poročilo o mitohondrijskem dedovanju na biparentalni način pri ljudeh.

Luo in sodelavci predlagajo, da se heteroplazmija zaradi prenosa očetovske mitohondrijske DNK pri diagnozah spregleda, kadar ne povzroča nobene bolezni pri posameznikih, ki jo nosijo.

Prijave

Mitohondrijski DNK je bil uveden v genetiko populacije, filogenije in evolucijskih študij dr. John C. Obvestite leta 1979 in trenutno je to eno najmočnejših orodij za preučevanje genetike populacij vseh živih bitij.

S sledenjem rodoslovja mitohondrijske DNK ljudi je bila izvedena ogromna količina genetskih študij, da bi poskušali natančno določiti izvor človeštva.

Tudi z bazami v materinski mitohondrijski DNK je bilo ugotovljeno, da je mogoče vse ljudi sveta razvrstiti v približno 40 skupin različnih mitohondrijskih haplotipov, tesno povezanih z različnimi geografskimi območji sveta.

Številne poslovne hiše, kot je "Oxford prednik", ponujajo sledenje vsem prednikom ljudi, ki uporabljajo dedovanje mitohondrijske DNK.

Ustanovitelj Oxfordskega prednika Bryan Sykes je z mitohondrijskim DNK uporabil za razvrščanje vseh Evropejcev znotraj klanov, ki jih je utemeljilo "Sedem hčera Eva". To je naslov, ki ga je Sykes dodelil knjigi, ki jo je napisal, da bi sledil izvoru vseh Evropejcev.

Bryan Sykes v svoji knjigi sledi mitohondrijskemu dedovanju vseh evropskih državljanov z zaporedjem mitohondrijske DNK tisoč ljudi, ki najde izvor vseh Evropejcev pri sedmih ženskah, ki so obstajale pred zadnjo ledeništvo, 45 jih 45 naredi 45.000 let.

Patologije in preprečevanje

Škodljive mutacije v mitohondrijskih genih DNK povzročajo več bolezni na sistemski ravni. Te mutacije lahko prenašamo z mitohondrijsko dedovanjem prek matere in redko očeta.

Mutacija mitocondrične DNK lahko povzroči težave zaradi odsotnosti ali poškodb encimov, vključenih v celično dihanje. Ta škoda vodi do zmanjšanja oskrbe z ATP celic, kar povzroči, da telesni sistemi slabo delujejo.

Vam lahko služi: kloroplasti: značilnosti, funkcije in struktura

Vendar pa ljudje večkrat podedujejo več vrst mitohondrijev svojih mater, nekatere funkcionalne in druge pokvarjene; Zato lahko mitohondriji s funkcionalnimi geni nadomestijo okvaro pokvarjenih mitohondrijev.

Oblika prenosa mitohondrijskih patologij z "matrilinealno" (mitohondrijsko dedovanje) (vir: GHR.NLM.ameriški nacionalni inštitut za zdravje.Gov [javna domena] prek Wikimedia Commons)

Trenutno se izvajajo raziskave za izvajanje celičnih jeder, ki lahko zdravim otrokom omogočijo, da trpijo zaradi bolezni zaradi škodljivih mutacij v mitohondrijih.

Metoda za prenos jeder je ekstrahiranje celičnega jedra celice celice z prizadetimi mitohondriji in ga uvesti v normalne darovane ovule, iz katerih je bilo že prej ekstrahirano celično jedro.

Nato lahko ovule oplodimo s spermo pacientovega para v obliki In vitro. Ta tehnika je ustvarila polemike, ker bi imeli zasnovani plodovi DNK treh različnih staršev.

Reference

1. Adam, m. Str., Arding, h. H., Pagon, R. Do., Wallace, s. In., Bean, l. J. H., Stephens, k., & Amemiya, a. Mitohondrijske motnje Pregled-GenereViews®.
2. Aiello, l. B., & Chiatti, b. D. (2017). Prvi v vzorcih genetike in genomike, člena 4-zasedenosti. Biološke raziskave za nego, 19 (4), 465–472.
3. Opozori, j. C., Giblin-Davidson, c., Laerm, j., Patton, J. C., & Lansman, r. Do. (1979). DNK kloni in matrijarh. Zbornik Nacionalne akademije znanosti, 76 (12), 6694-6698.
4. Hadjiviou, z., Lane, n., Seymour, r. M., & Pomiankowski, a. (2013). Dinamika mitohondrijskega dedovanja v evoluciji binarnih vrst parjenja in dveh spolov. Zbornik Royal Society B: Biological Sciences, 280 (1769), 201320.
5. Hutchison III, c. Do., Newbold, j. In., Potter, s. S., & Edgell, m. H. (1974). Materna dedovanje mitohondrijske DNK sesalcev. Nature, 251 (5475), 536.
6. McWilliams, t. G., & Suomalainen,. (2019). Usoda očetove mitohondrije. Nature, 565 (7739), 296-297.
7. Sutovsky, str. (2019). Celična in molekularna osnova mitohondrijske dedovanja. Springer.