Značilnosti, vrste, primeri genotipskih sprememb

The genotipske razlike To so tiste razlike na ravni genetskih informacij (genotipa), ki jih lahko najdemo med posamezniki populacije. Te razlike so pogosto posledica rekombinacijskih mutacij ali dogodkov med delitvijo celic.

Medtem ko fenotip predstavlja niz vidnih značilnosti organizma (ki izhajajo iz interakcije genotipa z okoljem, kjer se razvija), genotip predstavlja osnovni genetski compendij, ki povzroči te značilnosti.

Kariotip človeka, ki je nabor vseh njegovih kromosomov in zato vseh njegovih genov (genotip) (vir: Plociam ~ commonswiki, prek Wikimedia Commons)

Zato pravimo, da je vsaka fizična značilnost ali značilnost živega bitja določena z izražanjem njegovih genov, pa tudi z interakcijo med njimi. Razumejte kot značilnost, na primer barva oči, oblika las, teža, višina, metabolizem, osebnost itd.

[TOC]

Kaj je genotip?

Genotip predstavlja celoten nabor genov posameznika. Geni so dedne informacijske enote in jih je mogoče najti v različnih alternativnih oblikah v isti populaciji. Alternativne oblike gena se imenujejo alele.

Diploidni organizmi (2N), ki se spolno razmnožujejo, imajo dva alela ali oblike vsakega od svojih genov, ki so naključno podedovali od matere in drugega, ki so naključno podedovali od očeta; razlog, zakaj se potomci genetsko razlikujejo od staršev in se genetsko razlikujejo med seboj.

Alelne variacije so pogosto posledica sprememb v zaporedju DNK z mutacijami, zaradi kombinacije ali mešanice genov med homolognimi kromosomi (rekombinacija), z genskim tokom itd.

Na ravni populacije so genotipske variacije zelo pomembne, saj imajo zaradi teh posameznikov večje možnosti prilagajanja novim okoljskim pogojem. Vendar pa vse genotipske variacije ne povzročajo uspešnih fenotipov, mnogi so lahko škodljivi.

Vam lahko služi: rizoidi

Kaj so genotipske različice?

Genotipske razlike, kot smo že omenili, so tiste razlike, ki jih najdemo v zaporedjih DNK med posamezniki v isti populaciji.

Te razlike se lahko pojavijo v zarodni liniji (v spolnih celicah posameznikov, ki se razmnožujejo spolno) ali v somatskih celicah, vendar se na potomcu prenašajo ali pritrdijo le tiste, ki se pojavijo v zarodni črti.

Ko se v dani vrsti pojavi preveč in zelo izrazite genotipske razlike.

Genotipske variacije so lahko neopazne ali pomembne, vendar je to odvisno od obsega variacije in genov, na katere vplivajo.

Te spremembe v genotipu populacije so lahko produkt različnih dejavnikov, ki med njimi poudarjajo mutacije in rekombinacijo.

Vrste genotipskih različic

Glavne genotipske razlike so tiste, ki nastanejo kot produkt mutacij ali genetske rekombinacije.

The Mutacije So trajne spremembe v zaporedju DNK in se lahko pojavijo iz različnih razlogov: napake med podvajanjem DNK, ki se zaradi učinkov ultravijolične svetlobe, med drugim ne popravijo, zaradi virusnih okužb, med drugim.

Mutacije so lahko koristne ali škodljive, vendar je to skoraj vedno odvisno od okoljskega konteksta, kjer je posameznik, ki ga predstavlja.

Primer mutacije, ki jo povzroči UV svetloba (vir: MRMW, prek Wikimedia Commons)

Na primer, človeške telesne celice lahko trpijo različne vrste mutacij, ki so lahko neškodljive ali ki lahko privedejo do razvoja pomembnih bolezni. Vendar so samo tiste mutacije, ki se pojavijo v zarodni liniji in hodijo na potomce, tiste, ki vplivajo na genotipske razlike populacije.

Lahko vam služi: ciklični ojačevalnik: struktura in funkcije

The rekombinacija, Po drugi strani je povezano z mešanico genetskega materiala med homolognimi kromosomi posameznikov, ki se spolno razmnožujejo.

Med tem procesom, ki se pojavi med mejozo, torej med nastajanjem spolnih celic.

Kakšne vrste genotipskih sprememb obstajajo?

Edinstvene nadomestitve osnovnih parov

Ta vrsta variacije je znana tudi kot preprost nukleotidni polimorfizem in se lahko pojavi kot posledica kakršne koli zamenjave v DNK, bodisi s prehodom ali transverzijo.

Prehodi so povezani z izmenjavo med purini ali pirimidini, to je adenin za gvanin (ali obratno) in citozin za timin (ali obratno). Prečnine so sestavljene iz izmenjave v zaporedju DNK, politične baze s strani drugega pirimidina ali obratno, ki spreminja zaporedje.

Genotipske variacije zaradi preprostih nukleotidnih polimorfizmov (vir: Mylinhtibodeau, prek Wikimedia Commons)

Vstavki ali delecije

Vstavki ali delecije so sestavljeni iz izločanja ali dodajanja fragmentov DNK spremenljivih dolžin v nukleotidnem zaporedju nekaterih genov, skupaj so te variacije znane kot "Indeli".

"Indel" lahko povzroči sintezo okvarjenega proteina (s prevodom, zlaganjem, translokacijo, post -translacijsko modifikacijo itd.) ali sprememba odprtega okvira branja gena, kar lahko na primer pomeni proizvodnjo popolnoma drugačnega beljakovin.

Strukturne različice

Strukturne variacije so običajno povezane z variacijami velikih sekvenc DNK, zelo pogosto se nanašajo na spremembe števila kromosomov ali strukturnih reprezentanc istega.

Genotipska sprememba s kromosomsko translokacijo (vir: Blookice, prek Wikimedia Commons)

Obstajajo številne različice te vrste, med katerimi so Vstavki, the Izbrisi, the naložbe, the podvojitve in Različice števila kopij kromosoma.

Vam lahko služi: biomolekule

Katera koli od teh kromosomskih različic običajno povzroči zmerne fenotipe ali v katerih so ogrožene pomembne funkcije.

Genotipska variacija, ki jo povzročajo kromosomske naložbe (vir: Blookice, prek Wikimedia Commons)

Primeri genotipskih različic

V naravnih populacijah lahko najdemo nešteto primerov genotipskih variacij, od katerih so številne neopazne na ravni fenotipa, druge.

Debelost

Pri človeški populaciji ljudje, ki podedujejo starše, gen FTO imajo verjetnost več kot 70% razvoja debelosti. Vsak od šestih posameznikov, ki nosi to genotipsko variacijo, ima 15% več maščobnega tkiva in povprečno telesno težo 3 kg višje od posameznikov, ki imajo "normalno" obliko.

Spol

Seks je določena s prisotnostjo specifične kombinacije spolnih kromosomov. Ženske od obeh staršev prejmejo X kromosom.

Zato so ženske in moški genotipsko različni glede na te kromosome in informacije, ki jih vsebujejo.

Triple X sindrom

Genotipska variacija, povezana s številom kromosomov.

"Supermarketi", ki jih je trpel ta sindrom, imajo na splošno atrofirane spolne organe in zmanjšajo plodnost, vendar so intelektualno normalni.

Drugi primeri genotipskih variacij so med človeškimi populacijami, kot so:

- Barva las

- Barva oči

- Višina

- Metabolizem

- Intelektualna sposobnost

- Albinizem

- Falciformna anemija

- Krvna skupina

Reference

1. Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT in drugi. Uvod v genetsko analizo. 7. izdaja. New York: W. H. Freeman; 2000. Genetska variacija. Na voljo pri: NCBI.NLM.ameriški nacionalni inštitut za zdravje.Gov
2. Armstrong, d., Burke, m., Emery, l., McArthur, J., Nightingale, a., Perry, e.,... saunders, g. (2020). Evropski inštitut za bioinformatiko. Pridobljeno 14. avgusta 2020 iz EBI.AC.Združeno kraljestvo
3. Klug, w. S., & Cummings, m. R. (2006). Koncepti genetike. Reka Zgornje sedla, NJ: Pearson Education.
4. Pierce, b. Do. (2012). Genetika: konceptualni pristop. Macmillan.
5. Britannica Encyclopeedia. (2019). Pridobljeno 14. avgusta 2020 iz Britannice.com