Vrste in njihovi vzroki kromosomski sindromi

The Kromosomski sindromi So rezultat anomaliznih genetskih mutacij, ki se pojavljajo znotraj kromosomov med tvorbo gamete ali v prvih oddelkih zygote.

Glavni vzroki za to vrsto sindroma sta dva: sprememba strukture kromosomov -na primer sindrom Cat Maullide -ali spreminjanja števila kromosomov -kot Downov sindrom-.

Vrste kromosomske sindrome

1- Turnerjev sindrom ali monosomija x

Vir: Johannes Nielsen [CC do 2.0 (https: // creativeCommons.Org/licence/by/2.0)]

Turnerjev sindrom je genetska patologija, povezana z ženskim spolom, ki se pojavi kot posledica delne ali popolne odsotnosti X kromosoma, v vseh ali delu organizma.

Kariotip Turnerjevega sindroma ima 45 kromosomov, z modelom 45 x in odsotnim spolnim kromosomom.

2- Patau Sindrom

Vir: Rick Guidotti o pozitivni izpostavljenosti na avgustu 2016 Soft (Organizacija za podporo za trisomijo 18, 13 in z njimi povezane motnje)

Patau sindrom je najpogostejša avtosomna trisomija po Downovem sindromu in sindromu Edwardsa.

V primeru tega sindroma genetska anomalija posebej vpliva na kromosom 13; Ima tri kopije istega kromosoma.

3- Dol sindrom ali trisomija 21

Vir: Vanelus Photo [CC BY-SA 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licence/by-sa/3.0)]

Sindrom dobro znanega ali Trisomia 21 je genetska motnja, ki jo povzroči prisotnost dodatne kopije kromosoma 21. Je najpogostejši kromosomski sindrom prirojene psihične kognitivne invalidnosti.

Danes vzroki, ki povzročajo kromosomski presežek, še vedno niso znani, čeprav se statistično nanaša na starost mater, večje od 35 let.

4- EDWARD SINDROM

Trisomske roke. Vir: Bobjgalindo [cc by-sa 4.0 (https: // creativeCommons.Org/licence/by-sa/4.0)]

Edward ali Trisomia 18 sindrom je človeška aneuploidija, za katero je značilna prisotnost dodatnega popolnega kromosoma v paru 18.

To je mogoče predstaviti tudi z delno prisotnostjo kromosoma 18 zaradi premestirane ali mosacizma v plodovih celicah.

5- Sindrom krhkega X

Vir: Peter Saxon [CC BY-SA 4.0 (https: // creativeCommons.Org/licence/by-sa/4.0)]

Fragile X sindrom je genetska motnja, ki je posledica mutacije gena, ki je neaktiven in ne more opravljati funkcije sinteze beljakovin.

Kljub temu, da je ena najpogostejših dednih motenj, je za splošno populacijo precej neznana, tako da je njegova diagnoza običajno napačna in pozno.

Običajno vpliva na moške, saj pri ženskah, ki imajo dva X kromsoma, jih drugi ščiti.

6- Cri du Cat ali 5 P sindrom

Vir: Paola Cerruti Mainardi. Cri du chat sindrom. Orfanet Journal of redke bolezni. 1, 33. 2006 [CC do 2.0 (https: // creativeCommons.Org/licence/by/2.0)]

CRI CAT -ov sindrom, znan tudi po Cat Maullide Sindrome, je ena od kromosomskih motenj, ki jih proizvaja brisanje na koncu kratke roke kromosoma 5.

Vpliva na enega od 20.000-50.000 novorojenčkov in zanj je značilno jok, ki ga imajo ti dojenčki, ki spominjajo na mačjo Laullido, od tod tudi njeno ime.

Vam lahko služi: 101 najboljših stavkov dragega Johna

Običajno večina teh primerov ni podedovana, vendar je med nastajanjem reproduktivnih celic, ko se izgubi genetski material.

7- Hirschhorn Wolf sindrom

Vir: Rossjlennox [cc by-sa 4.0 (https: // creativeCommons.Org/licence/by-sa/4.0)]

Za Wolf Hirschhorn sindrom je značilna multisistemska naklonjenost, kar vodi v resne duševne in rastne motnje.

Dober del prizadetih umre med prenatalno ali novorojenčno fazo, vendar lahko nekateri z zmerno naklonjenostjo pridejo v leto življenja.

8- Klinefelterjev sindrom ali 47 xxy.

Vir: Malcolm Gin (fotografija) [CC BY-SA 3.0 (http: // creativeCommons.Org/licence/by-sa/3.0/]]

Ta sindrom je posledica kromosomske anomalije, ki je sestavljena v obstoju še dveh XX kromosomov in kromosoma in. Vpliva na moške in povzroča hipogonadizem, to pomeni, da testikli ne delujejo pravilno, kar povzroča različne malformacije in presnovne težave.

Ta vrsta aneuploidij v spolnih kromosomih je običajno razmeroma pogosta. Običajno je sredi priložnosti posledica očetovske mejoze in preostalih priložnosti do materinega tipa IIIOS.

9- Robinow sindrom

Vir: Samia A Temtamy, Mona S Aglan. Brachydactily. Orfanet Journal of redke bolezni. 3, 15. 2008. Doi: 10.1186/1750-1172-3-15

Robinow sindrom je izjemno redka genetska motnja, za katero so značilni pritlikavci in nepravilnosti kosti. Ugotovljeni sta bili dve vrsti Robinow sindroma, ki jih odlikuje resnost njihovih znakov in simptomov in vzorcev dedovanja: avtosomska recesivna oblika in prevladujoča avtosomna oblika.

Avtosomalna recesivna dediščina pomeni, da morata obe kopiji gena v vsaki celici imeti mutacije, tako da je sprememba izražena. Starši subjekta, ki trpi zaradi te recesivne bolezni, imajo kopijo mutiranega gena, vendar ti ne kažejo znakov ali simptomov bolezni.

Po drugi strani prevladujoča avtosomna dedovanje pomeni, da kopija spremenjenega gena v vsaki celici zadostuje za izražanje spremembe.

10- dvojni sindrom y, xyy

Vir: http: // slike.ClinicalTools.com/slike/gen/trisomyxyy.JPG (Creative Commons Attribution-Share podobno 3.0 UNPYENT)

Dvojna in ali običajno imenovana Supermanov sindrom, je genetska bolezen, ki jo povzroča kromosomski presežek. Je sprememba v kromosomu in vpliva le na moške.

Tudi ker je zaradi anomalije v spolnih kromosomih, to ni resna bolezen, saj nima sprememb v spolnih organih ali težavah z puberteto.

11- Sindrom Willyja Praderja

Vir: Schüle B et al [CC do 2.0 (https: // creativeCommons.Org/licence/by/2.0)]

Sindrom Willyja Praderja je nereditarna in nenavadna prirojena motnja. Pri ljudeh, ki trpijo za SPW.

Med simptomi imamo mišično hipotonijo in težave s hrano v svoji prvi fazi (hiperfagija in debelost) iz dveh let z nekoliko posebnimi fizičnimi lastnostmi.

Vam lahko služi: sebičnosti

12- Pallister Killian Sindrom

Vir: Mannder Kaur, Kosuke Izumi, Alisha B. Wilkens, Kathryn c. Chatfield, Nancy B. Spinner, Laura K. Conlin, Zhe Zhang, Ian D. Krantz [cc by-sa 4.0 (https: // creativeCommons.Org/licence/by-sa/4.0)]

 Pallister Killian Sindrom poteka zaradi nepravilne prisotnosti dodatnega kromosoma 12 v nekaterih celicah organizma, kar povzroča različne mišično -skeletne anomalije v vratu, okončinah, hrbtenici, hrbtenici itd.

13- Waadenburg sindrom

Vir: J. Van der Hoeve: Abnorma Läng Tränenröhrchen mit Ankyloblefon. Klinche Monatsblatter für Augenheilkunde vol. 56, str. 232-238 (1916) (http: // web2.Bam.Univ-Paris5.Fr/livanc/?Cote = epo0557 & p = 1 & do = stran)

Waaedenburg sindrom je prevladujoča avtosomna bolezen z različnimi očesnimi in sistemskimi manifestacijami.

Šteje se za sindrom slušnega pola, za katerega so značilne spremembe v pigmentaciji las, spremembe v barvi šarenice in senzorične izgube zmerne do resne avdicije.

14- Williamov sindrom

Vir: e. Do. Nikitin, a. V. Medvedeva, g. Do. Zakharov in e. V. Savateeva-popova, 2014 Park-Media Ltd [CC do 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licence/by/3.0)]

Za Williamov sindrom je značilna izguba genetskega materiala na kromosomu 7, imenovana tudi monosomija.

Za to patologijo so značilne netipične spremembe obraza, srčno -žilni problemi, kognitivna zamuda, težave pri učenju itd.

Vzroki za kromosomske sindrome

-Spremembe v številu kromosomov

Vse naše celice so diploidne, kar pomeni, da je število kromosomov enakomerno.

Diploidia predvideva, da je za vsak kromosom, ki obstaja, še en enak, zato imamo po dva izvoda vsakega gena, vsaka na ustreznem mestu vsakega kromosoma.

Z oblikovanjem zarodka vsak od članov prinese kromosom; X za ženske ali in za moški seks.

Pomembno, ko obstaja razmnoževanje, je, da vsak član para prinese haploidni gameto, zato bi iz vsake reproduktivne ali gametne celice vsake vsake zigote nastala, ki bi bila spet diploidna celica (46 kromosomov).

Obstaja več sprememb števila kromosomov:

Poliploidija

Ko je število kromosomov celice ali vsega natančnega večkratnega običajnega haploidnega števila (23), je rečeno, da je ta celica euploidna, torej 46 kromosomov.

Zahvaljujoč različnim tehnikam obarvanja celic lahko štejemo število natančnih kromosomov, in če je iz kakršnega koli razloga število kromosomov celice ali vseh celic natančno večkratno število haploidnih številk in drugačno od diploida število normalno, govorimo o poliploidiji.

Če je število kopij vsakega kromosoma tri, bi se imenovali Triploidia, če je štiri, tetraploidia ..

Eden od vzrokov za triplaidia je morda oplodil ovulo z dvema spermima. Očitno v človeku ni izvedljivo, saj se večina konča v splavih.

Aneuploidi

Aneuploidi se običajno zgodijo, ker se v procesu mejotske delitve nekaj kromosomov ne loči, zato bodo imele ali haploidne seksualne celice imeli več kromosoma in bi jih ponovili.

Monosomije

Monosomija se pojavi, ko gameta ne prejme ustreznega kromosoma, torej nima svojega kolega. To izhaja, da je skupno število kromosomov 45 namesto 46.

Lahko vam služi: Aliciane najboljše stavke skozi ogledalo

Edini primer sposobne monosomije je Turnerjev sindrom. Trpi ga ženska, ki je vsakih 3000 rojenih, kar postane dokaz, da je X kromosom bistvenega pomena za normalno rast.

Trisomije

Najpogostejša vrsta aneuploada pri človeški vrsti je tako imenovana trisomija. Med vsemi so seksualni kromosomi in kromosom 21 najbolj združljivi z življenjem.

Obstajajo tri trisomije spolnih kromosomov, ki jih spremljajo praktično normalni fenotipi: 47xxx, 47xxy ali (Klinefelterjev sindrom) in 47xyy. Prvi fenotip je ženstven, druga dva.

Druge spremembe, ki se pojavijo pri spolnih kromosomih, so: 48xxxxx in 48xxyy itd.
Ena najbolj znanih trisomij je Downov sindrom v paru 21.

Ostali za človeka niso sposobni preživeti, saj otroci, rojeni živi, ​​običajno umrejo v nekaj letih življenja, kot v primeru trisomije kromosoma 13 ali pataua sindroma in 18.

Po drugi strani se lahko pojavijo tudi različni sindromi, ki jih povzroča sprememba strukture kromosomov.

-Strukturne spremembe kromosomov

Včasih kromosomi izgubijo ali pridobijo genetski material (DNK), ki je strukturna sprememba kromosoma. Lahko govorimo o brisanju, ko se izgubi kos kromosoma in to izgine iz kariotipa (na primer sindrom Cat Maullide).

Če pa ta kos ne bo izgubljen, ampak se pridruži drugemu kromosomu, bi se soočili s premestitvijo.

V kolikor ni izgube ali pridobivanja genetskega materiala, se translokacije štejejo za uravnotežene genetske preureditve. Najpomembnejše sta vzajemna in Robertsonianas.

- A Vzajemna translokacija: To ni nič drugega kot izmenjava genetskega materiala.

- The Robertsonian translokacija: Sestavljen je iz zveze za centromere dolgih rok dveh akrocentričnih kromosomov z izgubo kratkih rok, zato se oba kromosoma združita, v kariotipu pa se zdi le kot ena kot ena.

Po drugi strani pa pokličemo naložbo, če kos kromosoma ostane tam, kjer je bil, vendar usmerjen v nasprotno smer. Če območje, ki je obrnjeno, vsebuje centromere, naj bi naložba pericentrična. Če je naložba zunaj centromera, naj bi bila naložba paracentrična.

Končno bi imeli podvajanje, kar se zgodi, ko se košček DNK kromosoma kopira ali ponovi dvakrat.