Sindrom Potterja

Policistična ledvica, značilna za Potterjev sindrom. Vir: Ed Uthman iz Houstona, TX, ZDA, Wikimedia Commons

Kaj je sindrom Potterja?

On Sindrom Potterja To je redka in resna avtosomno recesivna dedna motnja, ki prizadene novorojenčke, za katero so značilne poudarjene oligohidramne (pomanjkanje amnijske tekočine), policistične ledvice, ledvična ageneza in obstruktivna uropopatija.

To bolezen je prvič opisala patologinja Edith Potter leta 1946, ki je pokazala na podobne značilnosti obraza niza dojenčkov, ki so imeli dvostransko ledvično agenezo. Od tam postopoma razkrije značilne simptome bolezni.

Poimenovano je tudi lonter zaporedje ali zaporedje oligohidramnios. Koncept Potterjevega sindroma na začetku se je nanašal le na primere, ki jih je povzročila dvostranska ledvična ageneza, čeprav ga mnogi raziskovalci trenutno uporabljajo za vsakega primera, ki se zdi združen v odsotnosti amnijske tekočine.

Vzroki

Proizvodnja urina v plodu je glavni mehanizem za proizvodnjo ustreznega volumna amnijske tekočine, ki se začne že četrti mesec nosečnosti.

Plod nenehno pogoltne amnijsko tekočino, ta se spet absorbira v črevesju in se spet izgnaje skozi ledvice (z urinom) v amnijsko votlino.

Pri tej bolezni je količina amnijske tekočine nezadostna predvsem zato, ker otrokove ledvice ne delujejo dobro. Običajno se zgodi, da v obdobju gestacije ledvice ne tvorijo pravilno, manjkajo enega ali oboje (ledvična ageneza).

Čeprav se lahko zgodi tudi obstrukcija sečil ali včasih, se lahko zgodi tudi ruptura membrane, ki obdaja amnijsko tekočino. To pomanjkanje amnijske tekočine je glavni vzrok simptomov sindroma Potterja.

Vam lahko služi: implicitno učenje

Genetika

Potterjeva bolezen se lahko pojavi zaradi dveh genetskih bolezni, ki sta prevladujoča avtosomna in recesivna avtosomna ledvična bolezen. Na ta način lahko družinska anamneza ledvic poveča nevarnost razvoja tega sindroma fetusa.

Tako je v primerih družin z enostransko ali dvostransko ledvično agenezo to lahko prevladujoča avtosomna lastnost.

Čeprav so bile nekatere genetske mutacije povezane s pogoji, ki so običajno predstavljeni v lonterjevih sindromu, kot so avtosomska ali prevladujoča avtosomna bolezen policističnih ledvic in multihastična ledvična displazija.

Če povzamemo, konkretne genetske značilnosti danes niso znane z gotovostjo in je nekaj, kar še naprej preiskuje.

Znano je, da se zdi, da med nosečnostjo ni neposredna povezava zlorabe nevarnih snovi ali okoljskih dejavnikov v pojavu dvostranske ledvične ageneze ali sindroma Potterja.

Simptomi

Glavni simptomi so:

- Ledvična insuficienca.

- Pomanjkanje amnijske tekočine: Kaj lahko povzroči veliko težav, saj tekočina pomaga mazati telesne dele telesa, jo ščiti in prispeva k razvoju pljuč. Ko ta tekočina manjka, je amnijska votlina manjša od običajne in na koncu zapusti plod malo prostora, kar preprečuje njegovo normalno rast.

- Prezgodnji porod.

- Malformacije: zlasti v spodnjih okončinah, kot na nogah in lokostrelcu nog. Lahko pride tudi sirenomelija ali sireno sirena, ki je sestavljen iz zlitja nog.

Vam lahko služi: kompetence za življenje: koncept in primeri

- Atipičen videz obraza kot široki nosni most ali nos "v vrhom papige", ločene oči in ušesa, ki se nahajajo pod normalno.

- Odvečna koža, ki je pogosta pri prizadetih koži v območju obraza.

- Nadledvične žleze z videzom majhnih ovalnih diskov, ki pritiskajo na zadnji del trebuha, povezane z okvaro ledvic.

- Mehur manjši od običajnega in ne zelo razbit, shranjuje zelo malo tekočine.

- Pri moških lahko manjkajo defenzivni kanal in semenske vezikule.

- Pri ženskah se maternica in zgornji del nožnice morda ne razvije.

- Atresia Anal: Pojavi se, ko rektum ni pravilno povezan z anusom. Enako se lahko zgodi v požiralniku, dvanajstniku ali popkovini.

- Včasih lahko daste prirojeno diafragmatično kilo, ki preprečuje dober razvoj diafragme.

- Nezrela pljuča ali pljučna hipoplazija (prirojena anomalija, za katero je značilna prekinitev pljučnega razvoja). Ta mehanizem ni povsem jasen, čeprav se zdi, da pravilno gibanje amnijske tekočine vpliva skozi fazo ploda v fazi ploda. Očitno, če ni dovolj amnijske tekočine, pljuča ne bodo pravilno razvita.

- Posledica zgoraj navedenega obstajajo resni dihalni problemi, ki so običajno vzrok za zgodnjo smrtnost pri prizadetih.

Povezane motnje

Poleg že omenjenih sindroma Potterja je bil med drugim povezan z drugimi težavami, kot so Downov sindrom, Kallmannov sindrom in Branch-Renalni (BOR).

Kako je diagnosticiran?

Med nosečnostjo jo lahko vidimo z ultrazvoki, če je iz računa manj amnijske tekočine ali če ima plod nepravilnosti v ledvicah ali odsotnosti teh.

Vam lahko služi: +100 hvala ljubezni, družini in prijateljem

Za odkrivanje možnih težav pri novorojenčku bo morda treba narediti radiografijo pljuč in trebuha.

Po drugi strani pa lahko greste k genetskemu svetovalcu, ki bo v plodu vzel vzorec krvi, da bi izvedel amniocentezo. To služi za preverjanje, ali je število kromosomov pravilno ali če obstajajo spremembe v nekaterih njegovih delih ali translokacijah.

Koristno je, da izključite druge povezane bolezni, kot je Downov sindrom. Za odkrivanje možnih podedovanih mutacij je bistveno raziskovanje genoma očeta, matere, prizadetih otrok in bratov.

Zdravljenje

Za to bolezen ni zdravljenja in njegova napoved je zelo negativna, ponavadi umrejo pred rojstvom ali kmalu zatem. Če preživi ob rojstvu, bo morda potrebno oživljanje. 

Nekatere metode lahko uporabite tudi za lajšanje simptomov in čim bolj izboljšati življenje, na primer presaditev organov ali intervencija za obstruktivno uropatijo.

Vendar pa obstaja primer otroka z Potterjevim sindromom, rojenim julija 2013, katerega mati je ameriška kongresnica Jaime Herrera Beutler, ki danes živi. To je zato, ker je bila nekaj tednov pred rojstvom vbrizgana fiziološka raztopina v materino maternico z namenom, da bi pomagali pri razvoju pljuč ploda.

Ob rojstvu je bilo ugotovljeno, da je bil otrok uspešen in da lahko diha zase. Njegov oče je daroval ledvico, danes pa je Abigail 9 -letno dekle, ki v svojem stanju kljub temu raste na ustrezen način.

Reference

1. Oligohidramnios zaporedje (Potterjev sindrom). Pridobljeno iz Healthline.
2. Sindrom Potterja. Pridobljeno iz Medscape.