Morrisov simptomi, vzroki, zdravljenje

On Morrisov sindrom, Prav tako imenovan sindrom neobčutljivosti za androgene (SIA) ali feminizacijo testisov, je genetski pogoj, ki vpliva na spolni razvoj. Posamezniki, ki trpijo za genetsko, so moški, to je, da imajo X in še en kromosom. Vendar se oblika telesa ne ujema z omenjenim seksom.

Da bi razvili moški fenotip, ne bi smeli obstajati le na nekaterih ravneh moških hormonov (testosterona) v krvi; Potrebno je tudi, da androgeni receptorji, ki jih pravilno zajamejo.

Kar se zgodi pri tem sindromu, je, da v teh receptorjih obstaja primanjkljaj in zato tkanine organizma ne absorbirajo dovolj testosterona, da bi razvili moško obliko.

Tako se ti posamezniki rodijo z navideznimi ženskami in so običajno vzgojeni kot dekleta. Ko prispejo v puberteto, se razvijejo ženski sekundarni liki (širši kolki, akutni glas, povečanje maščob) in prsi. Vendar se zavedajo, da se menstruacija ne pojavlja, saj nimajo maternice. Poleg tega primanjkuje las in v pubisu (ali je odsoten).

[TOC]

Odkritje

Maskulinizacija moških genitalij je odvisna od testosterona in dihidrotestosterona. Vir: Jonathan Marcus/ Gilbert SF. Razvojna biologija, šesta izdaja. Sunderland, MA: Sinauer Associates, 2000. CC BY-SA 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licence/by-sa/3.0) prek Wikimedia Commons)

Morrisov sindrom je leta 1953 odkril znanstvenik in ginekolog John McLean Morris (od tod tudi njegovo ime). Po opazovanju 82 primerov (dva sta bila njihova pacienta), je opisal "sindrom feminizacije testisov".

Morris je menil, da je to zato, ker so testisi teh bolnikov ustvarili hormon, ki je imel feminizirajoč učinek, pa je zdaj znano, da je to zaradi pomanjkanja delovanja androgenov v telesu.

Kadar se potreben testosteron ne absorbira, se telo ponavadi razvija z ženskimi liki. Ni pomembno, ali se raven testosterona poveča, težava je v telesu. Zato se izraz "odpor na androgene" trenutno uporablja več.

Najdemo tudi Morrisov sindrom, kot je psevdohermafroditismo.

Morrisova razširjenost sindroma

Po Borrego López, Varona Sánchez, Areces Delgado in Formoso Martín (2012); Ocenjuje se, da se Morrisov sindrom lahko pojavi pri enem od 20.000 do 64000 novorojenčkov. Tudi številka bi lahko bila večja, če primerov še ne diagnosticirajo ali ne zahtevajo zdravniške pomoči.

Morrisov sindrom velja za tretji vzrok amenoreje po gonadni disgenezi in odsotnosti nožnice ob rojstvu.

Fantje

Za androgene ni edinstvene stopnje neobčutljivosti, vendar so značilnosti sindroma odvisne od stopnje primanjkljaja androgenih receptorjev.

Tako je lahko manj receptorjev dihidrotestosterona kot običajno in od potrebnega prejema manj testosterona ali pa lahko pride do primerov, v katerih je pomanjkanje prejemnika skupno.

Tri klasične vrste neobčutljivosti za androgene (SIA) so:

- Sindrom neobčutljivosti do blagih andogenov: moških zunanjih genitalij.

- Sindrom neobčutljivosti za delne androgene: delno moških genitalij.

- Sindrom neobčutljivosti za polne androgene: ženske genitalije.

Morrisov sindrom je del slednjega, saj obstaja popolna odpornost na androgena, v kateri se rodijo bolniki z ženskimi zunanjimi spolovili.

V nepopolnih oblikah se lahko pojavijo različne ravni moških in ženskih lastnosti, kot je klitomegalija (največja normalna) ali delno zapiranje zunanje nožnice.

Značilnosti in simptomi

Vir: Wikipedia-Org.

Posamezniki z Morrisovim sindromom se v otroštvu ne bodo pokazali simptomov. Pravzaprav večina dobi diagnozo, ko specialist gre z razlogi, da se menstruacija ne pojavi.

Vam lahko služi: transkortikalna motorična afazijaŽenske z neobčutljivostjo sindroma androgenov. Vir: Ksaviano. CC BY-SA 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licence/by-sa/3.0) prek Wikimedia Commons)

Značilnosti, ki jih običajno predstavljajo, so naslednje:

- 46 xy kariotip, ki je povezan z moškim spolom.

- Zunanje genitalije imajo ženski videz, čeprav s hipoplazijo glavnih in manjših ustnic. To pomeni, da ustnice niso v celoti razvite, saj so manjše velikosti.

- Kljub običajnim zunanjim genitalijam ima vagina plitvo globino in se konča na ozadju slepe vrečke. To pomeni, da ni povezan z maternica.

- Včasih ne predstavljajo jajčnikov ali so omamljeni.

- Običajno imajo testise, ki niso na voljo v dimeljski regiji, v trebuhu ali ustnicah. Včasih so testisi znotraj dimeljske kile, ki jo lahko občutimo pri fizičnem pregledu.

Ti testisi so normalni, preden dosežejo puberteto, toda po tem polmefuli so manjši in spermatogeneza ne nastane.

- V puberteti se razvijejo običajni sekundarni ženski seksualni liki, ki dosegajo skupni videz žensk. To je posledica delovanja estradiola, ženskega spolnega hormona, ki se pojavlja v različnih delih organizma.

Posebno značilnost sindroma je, da nimajo las v pazduh ali pubicih, ali je to zelo malo.

- Odsotnost menarhe (prva menstruacija).

- Ravni krvnega testosterona so značilne moške, a ker ni pravilne funkcije androgenih receptorjev, moški hormoni ne morejo izvajati svojega dela.

- Seveda ta bolezen povzroča neplodnost.

- Če ne posreduje, so težave pri spolnih odnosih pogoste kot težave pri izvajanju penetracije in sprožilca (bolečina).

- Pri teh bolnikih je bilo ugotovljeno zmanjšanje gostote kosti, kar je lahko posledica vpliva androgenov.

- Če testisov ne odstranimo, obstaja večje tveganje za maligne tumorje v zarodnih celicah, saj se starost poveča. V eni raziskavi je bilo ocenjeno tveganje za 3,6% pri 25 letih in od 33% pri 50 letih (Manuel, Katayama & Jones, 1976).

Vzroki

Lokacija in struktura človeškega andogenskega receptorja. Zgoraj je gen AR nameščen v dolgi proksimalni roki X kromosoma. Na sredini je osem eksonov ločeno z introni. Spodaj ponazoritev proteina AR z označenimi primarnimi domenami. Vir: Jonathan Marcus/ Quigley CA, Bellis A, Marschke KB, El-Awady MK, Wilson EM, francoski FS. Napake androgenih receptorjev: zgodovinska, klinična in molekularna perspektiva. Endoc Rev. Devetnajst devetdeset pet. CC BY-SA 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licence/by-sa/3.0) prek Wikimedia Commons)

Morrisov sindrom je dedno stanje, z recesivnim vzorcem, povezanim z X kromosomom. To pomeni, da mutirani gen, ki ga povzroča sindrom, najdemo v X kromosomu.

Pri moških se pojavlja pogosteje kot pri ženskah, saj ženske potrebujejo mutacije v obeh kromosomih (XX), da predstavijo motnjo. Namesto tega ga lahko moški razvijejo z mutacijo na svojem kromosomu X (imajo samo enega).

Tako so ženske lahko nosilce mutiranega gena, vendar sindroma ne predstavljajo. Pravzaprav se zdi, da približno dve tretjini vseh primerov androgenskega odpornosti podedujeta od mater, ki imajo v enem od svojih dveh X kromosomov spremenjeno kopijo gena.

Drugi primeri so posledica nove mutacije, ki se zdi, da se pojavi v materinem ovulu v času spočetja ali med razvojem ploda (Genetics Home Reference, 2016).

Mutacije tega sindroma se nahajajo v AR Gen, ki je odgovorna za pošiljanje navodil za razvoj proteina AR (sprejemniki androgena). To so tisti, ki posredujejo učinke androgenov v telesu.

Lahko vam služi: 13 sokov za zdravljenje gastritisa (naravno in učinkovito)

Receptorji zajemajo moške spolne hormone, kot je testosteron, in jih pošiljajo v različne celice, da ustvarijo normalen moški razvoj.

Ko ta gen.

Na ta način se celice ne odzivajo na androgene, torej moški hormoni nimajo učinka. Zato se prepreči razvoj penisa in drugih značilnih značilnosti moškega in daje razvojni razvoj.

Natančneje, testosteron, ki obstaja pri teh posameznikih.

Nekatere značilnosti moških se lahko razvijajo, saj niso odvisne od androgenov. Na primer, testisi se tvorijo zaradi gena Sly v kromosomu in.

Diagnoza

3-D model človeškega androgenskega receptorja proteina. Vir: prof. JH Wu McGill University Lady Davis Institute. CC BY-SA 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licence/by-sa/3.0) prek Wikimedia Commons)

Diagnoza Morrisovega sindroma se običajno izvaja po puberteti, saj ti bolniki pred tem običajno ne opazijo nobenih simptomov. Vendar je težko diagnosticirati sindrom, saj je videz popolnoma ženstven in dokler se ne izvede skener medenične površine ali kromosomska študija ne odkrije problema.

Če obstaja sum na obstoj Morrisovega sindroma, bo specialist postavil diagnozo na podlagi:

- Popolna zdravstvena anamneza pacienta, ki je pomemben, da ni predstavil menstruacije.

- Fizični pregled, ki lahko temelji na lestvici Tannerja, to je tisto, kar odraža raven spolnega zorenja. V tem sindromu bi moralo biti normalno v dojkih, manj pa v genitalijah in dlakah pazdusnih in pubisov.

Uporablja se lahko tudi lestvica Quigley, ki meri stopnjo moškosti ali ženskosti genitalij. Zahvaljujoč temu indeksu ga je mogoče razlikovati tudi med različnimi vrstami neobčutljivosti na androgene.

- Ginekološki ultrazvok: Skozi zvočne valove dobimo slike notranjih genitalij. Pogosto opazimo maternico ali jajčnike, če pa so na nekem bližnjem območju prisotni testisi. Nožnica ima običajno manjšo dolžino kot običajno.

- Hormonske študije: S krvnim testom je primerno raziskovati raven testosterona (pri Morrisovem sindromu so visoke in podobne moškim), folikle stimulirajoči hormoni (FSH), luteinizirajoči hormoni (LH) ali estradiol (E2).

- Kromosomska študija: izvedemo jih lahko z vzorcem krvi, biopsije kože ali katerega koli drugega vzorca tkiva. V tem sindromu naj bo rezultat 46 XY kariotip.

V zgodovini so bili konflikti, ko se odločamo, kdaj in kako razkriti diagnozo Morrisovega sindroma prizadetim. V starih časih je bil pogosto skrit pred zdravniki in družino, a očitno ima to še bolj negativen vpliv na to.

Kljub dilemi, ki ustvarja, poskusite, da pacienta informacije sprejme v empatičnem in sproščenem okolju, in se odziva na vse njihove pomisleke.

Zdravljenje

Trenutno ni metode za odpravljanje primanjkljaja androgenskih receptorjev, ki so prisotni v Morrisovem sindromu. Vendar obstajajo tudi drugi posegi:

Dilatacijska terapija

Preden razmislite o kirurškem posegu, se poskuša povečati velikost nožnice z uporabo dilatacijskih metod. To je priporočljivo izvesti po puberteti.

Vam lahko služi: socialno delo v skupnosti: zgodovina, značilnosti, funkcije

Ker je nožnica elastična, je to terapijo nekaj minut sestavljeno v uvedbi in vrtenju faličnega predmeta, ki je progresivna.

Gonadektomija

Testise je treba izvleči pri bolnikih z Morrisovim sindromom, saj se ponavadi razvijejo maligne tumorje (karcinomi), če se ne umaknejo. Je odločilna za dobro prognozo, ki se čim prej izvleče.

Psihološka pomoč

Ključnega pomena je pri teh bolnikih, ki prejemajo psihološko zdravljenje, saj lahko ta sindrom povzroči pomembno nezadovoljstvo s samim telesom. Skozi to vrsto intervencije bo oseba lahko sprejela njihovo situacijo in vodila življenje čim bolj zadovoljivo, pri čemer se bo izognila socialni izolaciji.

Lahko celo delate družinske vezi, tako da družina podpira in prispeva k pacientovemu počutju.

Dodatki

Za zmanjšanje gostote kosti, značilno za te bolnike, priporočamo dodatke kalcija in vitamina D. Vadba je lahko tudi zelo koristna.

V hujših primerih lahko priporočamo uporabo biposfonatov, zdravil, ki zavirajo kosti.

Kirurgija vaginalne konstrukcije

Če metode dilatacije niso bile učinkovite, je lahko alternativa za obnovo funkcionalne nožnice. Postopek se imenuje neovaginoplastika, za rekonstrukcijo.

Po operaciji bodo potrebne tudi metode dilatacije.

Hormonska zamenjava

Estrogen so poskušali te bolnike, da bi ublažili pomanjkanje kostne gostote, vendar se zdi, da to nima želenega učinka po vsem svetu.

Po drugi strani pa so androgeni dali po odstranitvi testisov (ker je pomembno znižanje njihove ravni). Očitno androgeni ohranjajo občutek dobrega pomena pri bolnikih.

Reference

1. Borrego López, J.Do., Varona sánchez, j.Do., Delgado Areces, g., & Formoso Martín, L. In. (2012). Morrisov sindrom. Kubanska revija porodništva in ginekologije, 38(3), 415–423. Pridobljeno 14. oktobra 2016.
2. Quigley c.Do., Iz Bellis a., Marschke k.B., El-Awady m.K., Wilson e.M., Francosko f.S. (devetnajst devetdeset pet). Napake androgenih receptorjev: zgodovinska, klinična in molekularna perspektiva. Endoc. Rev. 16(3): 271–321.
3. Manuel m., Katayama str.K., & Jones h.W. (1976). Starost pojavljanja gonadalnih tumorjev pri bolnikih z intenzivnimi bolniki z A in kromosomom. A.M. J. Obstet. Ginekol. 124(3): 293–300.
4. Hughes i.Do., Deeb a. (2006). Androgenski odpor. Najboljša praksa. Govedina. Klinika. Endocrinol. Metab. dvajset (4): 577–98.
5. Gottlieb b., Beitel l.K., Trifiro m.Do. (1999). Androgenski neumni sindrom. V: pagon r.Do., Adam m.Str., Arding H.H., et al., Uredniki. GereViews [Internet]. Seattle (WA): Univerza v Washingtonu, Seattle; 1993–2016.
6. Katere vrste testov so na voljo za določitev obstoja prirojene genetske napake pri otroku? (s.F.). Pridobljeno 14. oktobra 2016 z Univerze v Utahu, Health Care.
7. Androgenski neumni sindrom. (s.F.). Pridobljeno 14. oktobra 2016 iz Wikipedije.
8. Androgenski neumni sindrom. (s.F.). Pridobljeno 14. oktobra 2016 iz Medline Plus.
9. Androgenski neumni sindrom. (11. oktober 2016). Pridobljeno iz reference na genetiki.
10. Izpolnite sindrom androgene neumnosti. (s.F.). Pridobljeno 14. oktobra 2016 iz Wikipedije.