Kaj je recesivnost? (S primeri)

The Recesivnost, V genetiki gre za vrsto odnosa med obema aleloma gena (v heteroroznem stanju), v katerem eden od njih (recesij Vpliv izražanja svojega alelnega partnerja, ki prevladuje.

Alel je opredeljen kot alternativna oblika gena, ki ni nič drugega kot segment DNK, ki zagotavlja potrebne informacije za vzpostavitev fenotipa. Pri živalih, ki so diploidni organizmi, obstajata dve alternativni obliki vsakega gena, po eno na vsakem homolognem kromosomu.

Prevlado in recesivnost, ki jo opazi Mendel. Recesivni alel določa belo barvo. (Vir: punnett_square_mendel_flowers.SVG: Uporabnik: Madprime/CC BY-SA (https: // creativeCommons.Org/licence/by-sa/2.5) prek Wikimedia Commons)

Po drugi strani je fenotip vsaka "vidna značilnost" organizma, ki nastane kot posledica izražanja njegovih genov in njene interakcije s medijem, kjer živi.

Če posameznik od očeta in matere podeduje isti alel za gen, se reče, da je to homozigotno, Če pa posameznik podeduje alel svojega očeta in drugačen od matere, se reče, da je to heterozigotni, V tem primeru lahko fenotip ustreza samo enemu od obeh alelov (prevladujoči).

[TOC]

Klasičen primer recesivnosti v rastlinah

Gregorio Mendel, oče genetike (vir: Bateson, William / Public Domain, prek Wikimedia Commons)

Prvi, ki je opisal prevlado in recesivnost, je bil Gregorio Mendel pri analizi rezultatov križev med čistimi črtami rastlin graha z vijoličnimi cvetovi in ​​z belimi cvetovi.

V prvi generaciji potomcev so bile vse rastline posledica vijoličnih cvetov in nekoč te posameznike med seboj prekrižali, opazili majhen delež posameznikov z belimi cvetovi, poleg tistih z vijoličnimi cvetovi.

V tem primeru je Mendel ugotovil, da recesivni alel ustreza tistemu, ki je določil belo barvo in da prevladujoča ustreza barvi vijolične barve.

Vam lahko služi: genetska izpeljanka

Recesivni aleli

Recesivni aleli ni mogoče razlikovati s preprostim opazovanjem heteroroznega fenotipa, saj v tem prevladujoči alel opazi le "naložene" značilnosti.

Fenotip, ki ga ti aleli podeljujejo, je v naravi redko opažen in ga je mogoče razlikovati le v dvojnih homozigotnih recesiji.

Eksperimentalno gledano, določanje prevlade ali recesivnosti lastnosti ali gena, ki kodira za določeno značilnost.

Da bi ga bolje razumeli

Učinek prevladujočega gena na recesivni gen je mogoče razložiti s preprosto umetniško analogijo:

Recimo, da imamo dve sliki v različnih steklenicah: ena črna in ena rdeča, vsaka predstavlja alel za isti lik, torej barvo barve.

Če v novi steklenici zmešamo dve enaki črni kapljici (prevladujoča homozigota), bo barva, ki jo bomo dobili, črna (prevladujoči fenotip).

Zdaj, če mešamo dve kapljici, eno črno in eno rdečo, bomo dobili tudi prejšnji fenotip: črna barva; Toda v tem primeru bo to produkt mešanice črne in rdeče (heterozigota).

Samo če v posodi zmešamo dve kapljici rdeče barve.

Opomba: Ker v mešanici barv ne moremo ločiti tistih, ki smo se jim pridružili, kar se zgodi z aleli, ta analogija ni koristna za razlago križa med dvema heteroroznima organizma, kjer bi jih dobili:

- Prevladujoči homocitotos (s črnim fenotipom)

- Heterozigoti (s črnim fenotipom)

- Homozigotno recesivno (z rdečim fenotipom)

Zakaj uporabljamo izraz recesiven?

Vir: Slideshare.mreža

Izraz "recesivna" se uporablja tako za opis gena, katerega izraz je prikrita z njegovim prevladujočim alelnim partnerjem, in za opis posameznika, ki v recesivnem stanju nosi dva člana alelnega para (homozigotno).

Vam lahko služi: anisocry

Kot velja za pojav prevlade, recesivnost ni notranja lastnost gena, ampak je fenotipski vzorec ali razmerje med obema aleloma gena, pri katerem fenotip, ki ga opazimo v heterozigotnem dva.

Dokler končno ni mogel preveriti obstoja "recesivnih alelov", je Mendel naredil na stotine različnih križev, saj je le s pridobitvijo čistih črt mogoče določiti razmerje prevlade in/ali napolnitve med aleli istega gena.

V molekularnem smislu je videz teh alelov posledica dveh možnih dogodkov: 

• Do izgube prevladujočega alela.
• Do inaktivacije alela, ki ga povzročajo zunanji agenti ali endogeni deleciji, ki se pojavijo med navzkrižno povezanostjo.

Zakaj recesivni geni ne izginejo v populaciji?

Recesivni aleli so na splošno mutirane oblike gena. Pogostost, s katero se pojavljajo v populaciji v homohigotski obliki.

Fotografija molja Biston Betularia, katerega temna barva (recesivna) je bila med industrijsko revolucijo prevladujoča (vir: CBG Photography Group, Center za biotsko raznovrstno genomiko / CC0, prek Wikimedia Commons prek Wikimedije)

V mnogih primerih so homozigotne recesivne razmere smrtonosni ali izjemno škodljivi ali neugodni za tiste posameznike, ki jih predstavljajo, zakaj torej ti geni populacije alelne skupine ne izginejo?

Odgovor je povsem preprost, nekateri od teh posameznikov uspejo reproducirati, "za trenutek pobegnejo" za namene naravne selekcije, zato jim uspejo prenesti svoje gene v naslednjo generacijo.

Recesivni pogoji pri ljudeh

Številne človeške genetske bolezni so recesivne, kar pomeni, da jih opazimo le, kadar imajo posamezniki homozigotni genotip za isti značaj v svojem recesivnem, na splošno mutantnem stanju, ki je včasih pokvarjen.

Vam lahko služi: pseudogenes

Obstaja več primerov teh pogojev, ki so na splošno avtosomno recesivni, torej v katerem koli od kromosomskih parov od 1 do 22 (ne na spolnih kromosomih), tako da lahko moški in ženske enakomerno trpijo (so jih (so jih ni povezan s seksom).

Po drugi strani pa veliko teh bolezni vključuje en sam gen, to je, da le prisotnost dveh recesivnih alelov (homozigoza) povzroči pojav patološkega fenotipa.

Prevladujoči homozigoti ljudje, to so tisti, ki predstavljajo "divjo" ali "normalno" obliko gena, katerih mutacija povzroči bolezen.

Medtem se tisti, ki so heterozigoti, ki imajo divji fenotip, imenujejo nosilci, čeprav nimajo simptomov in končno le dvojno recesivno trpijo bolezen in imajo večjo verjetnost, da bodo imeli potomce z enakim stanjem.

Primeri avtosomno recesivnih bolezni pri ljudeh

- Falciformna anemija

- Cistična fibroza

- Huntingtonova bolezen

- Tay-sachs bolezen

- Hemofilija a

Druga dedna recesivna stanja, čeprav niso nujno veljala za bolezen, vključujejo albinizem in pritlikavo.

Fotografija deklice Albine (vir: MS. Donna iz ZDA/CC by-S (https: // createCommons.Org/licence/by-sa/2.0) prek Wikimedia Commons)

Albinizem je povezan z delno ali popolno odsotnostjo proizvodnje melanina, pigmentom, ki določa obarvanje kože, las in oči in sodeluje tudi pri razvoju očesnih živcev.

To stanje povzroča mutacija v enem od genov, ki deluje na presnovni poti za sintezo tega pigmenta. Aleli, ki povzročajo albinismo, so podedovani na Mendelian način in jih opazimo le pri homozigotnih recesivnih posameznikih.

Reference

1. Griffiths, a. J., Wessler, s. R., Lewontin, r. C., Gelbart, w. M., Suzuki, d. T., & Miller, J. H. (2005). Uvod v genetsko analizo. Macmillan.
2. Henderson, m. (2009). 50 idej za genetiko, ki jih resnično morate vedeti. Quercus knjige.
3. Keightley, str. D. (devetnajst devetdeset šest). Presnovna osnova za prevlado in recesivnost. Genetika, 143 (2), 621.
4. Pierce, b. Do. (2012). Genetika: konceptualni pristop. Macmillan.
5. Quillen, e. In. (2018). Prevlada in recesivnost (genetska). Mednarodna enciklopedija biološke antropologije, 1-2.
6. Vallejo, f. (1998). Darwinistična tavtologija: in drugi biološki eseji (Vol. 4). Ne.
7. Wilkie, a. Tudi. (2001). Prevlado in recesivnost. Els, 1-10.