Pleiotropija

Pleiotropija je genetski pojav, kjer en sam gen vpliva na več značilnosti, kot se pojavlja pri slonokoščenem sindromu, bolezen, ki prizadene vezivno tkivo, srce, oči, kosti in krvne žile

Kaj je pleiotropija?

The Pleiotropija Gre.

Etimološko pleiotropija pomeni "več sprememb" ali "številnih učinkov": to je več učinkov, kot je bilo pričakovati z izražanjem enega samega gena. Znana je tudi kot polifenija (številni fenotipi), vendar je malo uporabljen izraz.

Primeri Pleiotropije so albinizem pri živalih, talaziemiji, tipu celične anemije ali slonovine, genetske motnje, ki jo proizvaja gen.

Eden od pojavov dedovanja, ki je na začetku te znanosti bolj zmedla genetike, je bila mutacije, ki so vplivale na več kot en lik.

Sprva je veljalo, da je vsak lik nadzoroval en sam gen. Nato smo ugotovili, da lahko manifestacija lika zahteva sodelovanje več kot enega gena.

Najbolj presenetljivo pa je, da lahko en sam gen vpliva na manifestacijo več kot podedovane značilnosti, kar je v bistvu tisto, kar definira pleiotropijo.

Na splošno, ko je dokazana pleiotropija, je bolj primerno reči, da je odgovoren gen Ima učinke Pleiotropiki, ki jim gen je Pleiotrop.

Čeprav vsi ne spoštujejo te konvencije, je pomembno poudariti, da gen s pleiotropnim učinkom kodira za določeno značilnost in ne za pleiotropijo po sebi.

V nasprotnem primeru "normalnost" ne bi bila nič drugega kot učinek pleiotropnega manifestacije delovanja divjega alela določenega gena na druge. Vendar je to genetsko napačno.

Zgodovina

Izraz Pleiotropija Leta 1910 ga je prvič uporabil nemški genetik z imenom Ludwig Plate. Plošča je uporabila izraz za razlago videza več različnih fenotipskih lastnosti, ki se vedno pojavljajo skupaj in se lahko zdijo povezane. Po njegovem mnenju je ta pojav, ko se pojavi, posledica pleiotropne dedovanja.

Drugi Nemec, Hans Gruneberg, je pleiotropijo razdelil na "pristno" in "Spuria". Za prvo je bil značilen nastanek dveh primarnih izdelkov, ki niso eno mesto.

Drugi, po besedah ​​tega avtorja, se je skliceval na en primarni izdelek, ki je bil uporabljen na različne načine. Danes je bil pomen Gruneberga pristna pleiotropija zavržen, medtem ko lažna pleiotropija velja za preprosto pleiotropijo.

Drugo delitev koncepta pleiotropije je naredil Ernst Hadorn, ki je dejal, da obstajata dve vrsti pleiotropije: mozaik in relacijski. Prvi se pojavi, ko gen kodira informacije, ki vplivajo na dve različni fenotipski značilnosti.

Relacijska pleiotropija se na drugi strani pojavi, ko gen določi začetek različnih povezanih dogodkov in to bo vplivalo na več neodvisnih lastnosti.

Kacser in Burns sta na drugi strani poudarila, da vsaka sprememba katerega koli dela genoma vpliva na vse lastnosti v različnih stopnjah, bodisi neposredno ali posredno. Ta ideja je znana kot univerzalna pleiotropija.

Primeri genov s pleiotropnimi učinki

Pleiotropija, ki je pojav, ki opisuje nekatere posledice interakcije med genskimi produkti, je univerzalna.

Vam lahko služi: vilice za razmnoževanje

Virusi, pa tudi vsi celični organizmi, imajo gene, katerih izdelki so pomembni za manifestacijo drugih znakov. Ti geni, katerih divji in mutantni aleli imajo pleiotropne učinke, so drugačne narave.

Vestigialni gen v Drosophila

V Drosophila (Sadna muha), vestigialni gen določa raven razvoja kril. Ko bo ta gen podedovan od obeh staršev, bo potomca muha predstavila vestigialna krila in ne more leteti.

Vendar to ne bodo edini učinki vestigialnega gena. Ta gen je pleiotropičen in njegova prisotnost vodi tudi do zmanjšanja števila ovulov v jajčnikih. Prav tako spreminja število in odstranjevanje svinj v prsnem košarini in zmanjša življenjski čas tega.

Pigmentacija in gluhost pri mačkah

Gen, ki kodira informacije o pigmentaciji pri mačkah, je pleiotropni gen. Zaradi tega je dokaj visok odstotek mačk, ki imajo belo krzno in modre oči, tudi gluh.

Tudi bele mačke, ki imajo modro in rumeno oko, so gluhe samo od ušesa, ki je na isti strani kot Modro oko.

Pleiotropija pri mačkah. Bela mačka s heterokromijo. Vir: Wikimedia Commons.

Ocvrte pernate piščance

Pri piščancih prevladujoči gen ustvarja učinek kodrastega perja. Ta gen je pokazal, da gre za pleiotropni učinek, saj kaže druge fenotipske učinke: povišana hitrost presnove, povišana telesna temperatura, večja poraba hrane.

Poleg tega imajo piščanci s tem genom zamude pri spolni zrelosti in zmanjšanju plodnosti.

Pri ljudeh

Marfanov sindrom

Med simptomi tega sindroma so: nenavadno visoka velikost telesa, progresivne srčne motnje, dislokacija kristalnih očes.

Vsi ti simptomi so neposredno povezani z mutacijo enega samega gena. Ta gen, imenovan FBN1, je pleiotropičen, saj je njegova funkcija kodirana glikoprotein, ki se uporablja v vezivnih tkivih iz različnih delov telesa.

Holt-Oram sindrom

Bolniki v tem sindromu imajo anomalijo v capih kosti in drugih kosti prejšnjih okončin. Poleg tega ima približno 3 od 4 bolnikov s tem sindromom težave s srcem.

Nijmegenski sindrom

Za tiste, ki trpijo zaradi njega, imajo mikrocefalijo, imunsko pomanjkljivost, razvoj in nagnjenost k raku in levkemiji.

Fenilcetonurija

Dobro znan primer pleiotropnega učinka je tisti, ki ga povzročajo mutantni aleli, ki so odgovorni za fenilcetonurijo.

Fenilcetonurija, bolezen presnovne narave, je posledica mutacije enega samega gena, ki kodira za encim fenilalanin hidroksilazo. Neaktivni mutantni encim ne more razgraditi aminokislinskega fenilalanina. Z nabiranjem tega je organizem opojen.

Zato je učinek, opažen pri nosilcih obeh kopij mutiranega gena, več (pleiotropni).

Vzrok bolezni ali sindroma je pomanjkanje presnovne aktivnosti, ki povzroča kožne izbruhe, nevrološke motnje, mikrocefalijo, svetlo kožo in modre oči (zaradi pomanjkanja generacije melanina) itd., Na različne načine.

Vam lahko služi: prevladujoči alel: značilnosti in primeri

Noben od genov, ki sodelujejo v spremenjeni predstavitvi teh drugih likov, ni nujno mutiran.

Druge presnovne poti

Je zelo pogosto, v katerem več encimov deli ali uporablja istega kofaktorja, da je aktiven. Ta kofaktor je končni produkt skupnega delovanja več drugih beljakovin, ki sodelujejo na tej biosintetski poti.

Če se mutacija ustvari v katerem koli od genov, ki kodira za beljakovine te poti, se kofaktor ne bo pojavil.

Te mutacije bodo imele pleiotropni učinek, saj ni nobeden od beljakovin, ki so odvisni od aktivnega kofaktorja.

Molibden

Tako v prokariotih kot v evkarioti je na primer molibden bistvenega pomena za delovanje nekaterih encimov.

Molibden, ki je biološko uporaben, mora biti kompleksen na drugo organsko molekulo, kar je produkt delovanja več encimov v zapleteni presnovni poti.

Ko bo oblikovan ta samozavedni kofaktor z molibdenom, ga bodo vsi molibdoproteini uporabili za izvajanje lastne funkcije.

Pleiotropni učinek na mutacijo, ki preprečuje sintezo moibdokofaktorja.

Laminopatije

Jedrski list je zapletena mreža znotraj jedra, dinamično pritrjena na njegovo notranjo membrano. Jedrska lamina uravnava arhitekturo jedra, delitev med evkromatinom in heterokromatinom, genetsko ekspresijo, pa tudi podvajanje DNK.

Jedro lista tvori malo beljakovin, skupaj znanih kot laminini. Ker gre za strukturne beljakovine, s katerimi medsebojno deluje množica drugih, bo vsaka mutacija, ki vpliva na njegove gene, imela pleiotropne učinke.

Pleiotropni učinki mutacij na lamininske gene se bodo pokazali kot bolezni, imenovane laminopatije.

To pomeni, da je laminopatija pleiotropna manifestacija kot posledica mutacij v lamininskih genih. Klinične manifestacije laminopatij vključujejo, vendar niso omejene na, progeria, mišično distrofijo Emery-Dreifuss in neskončne druge učinke.

Transkriptivni regulatorji

Drugi geni, katerih mutacije povzročajo množico različnih pleiotropnih učinkov, so tisti, ki kodirajo za regulatorje transkripcije.

To so beljakovine, ki posebej nadzorujejo ekspresijo genov. Obstajajo drugi, ki so splošni regulatorji transkripcije. Vsekakor odsotnost teh izdelkov določa, da drugi geni niso izraženi.

Mutacija, ki določa odsotnost ali okvaro splošnega ali specifičnega regulatorja transkripcije.

Pleiotropija in epigenetika

Odkritje mehanizmov spreminjanja v genetski ekspresiji, ki niso odvisni od sprememb nukleotidnega zaporedja genov (epigenetika), je obogatilo našo vizijo pleiotropije.

Lahko vam služi: nepopolna prevlada ali pol -midinenca

Eden najbolj preučenih vidikov epigenetike je delovanje endogenih mikroarnov. To so produkt transkripcije genov, imenovanih mir.

Transkripcija gena mir To sproži RNA, ki po predelavi deluje v citoplazmi kot majhna inaktivirajoča RNA.

Ti ARN se imenujejo majhni dušilci, ker lahko dopolnjujejo bele glasnike ARNS. Da se jim pridruži, se poslanec degradira in lik ni izražen.

V nekaterih primerih se lahko ta majhna molekula pridruži več kot drugačen glasnik, seveda pa pleiotropni učinek.

Pleiotropija in staranje

Razlaga naravnih vzrokov za staranje je lahko v vplivu pleiotropnih genov. V skladu s hipotezo, ki jo je vzgojil g. C. Williams, staranje je posledica tega, kar je imenoval antagonistična pleiotropija.

Če obstajajo geni, katerih proizvodi imajo antagonistične učinke v različnih fazah življenja organizma, bi lahko ti geni prispevali k staranju.

Če se koristni učinki kažejo pred razmnoževanjem in škodljivimi učinki po tem, bi jih naklonjena naravni selekciji. V nasprotnem primeru bi naravna selekcija delovala proti tem genom.

Če so geni res pleiotropni, bi bilo staranje neizogibno, ker bi naravna selekcija vedno delovala v prid genom, ki naklonjeni razmnoževanju.

Pleiotropija in specifikacija

Simpatična specifikacija je vrsta specifikacije, ki se pojavi brez geografskih ovir med populacijo. To vrsto specifikacije očitno favorizirajo pleiotropne mutacije.

Matematični simulacijski modeli, ki jih je razvil Kondrashov.

Ti isti modeli kažejo, da morajo biti te lastnosti povezane s pleiotropnimi geni. Če so spremembe posledica več genov in ne pleiotropne, bi rekombinacija genov med razmnoževanjem preprečila specifikacijo. Pleiotropija bi se izognila motečim učinkom rekombinacije.

Pleiotropija in prilagoditev

Zemlja se nenehno spreminja. Organizmi se morajo nenehno spreminjati, da se prilagajajo novim pogojem. Te spremembe vodijo do tistega, kar je znano kot evolucija.

Številni avtorji trdijo, da evolucija vodi k vse večji zapletenosti organizmov. Ta kompleksnost je lahko morfološka, ​​kjer se lahko določen lik razvija neodvisno od drugega v posebnih okoljskih pogojih.

Ker pa organizmi postanejo bolj zapleteni, njihova sposobnost odzivanja na spremembe postane počasnejša. To je tisto, kar se imenuje "evolucijski stroški zapletenosti".

Matematični modeli trdijo, da bi bile prilagoditve zaradi sprememb pleiotropnih genov evolucijsko cenejše kot zaradi sprememb v znakih, ki jih kodirajo posamezni geni.

Reference

1. Goodenough, u. W. (1984). Genetika. W. B. Saunders co. Ltd.
2. Griffiths, a. J. F., Wessler, r., Carroll, s. B., Doebley, j. (2015). Uvod v genetsko analizo. 
3. Wolf, i. (2008). Pleiotropija: en gen lahko nakloni več lastnosti. Izobraževanje narave.