Hemigigoza

Hemigoza je delna ali popolna odsotnost enega od homolognih kromosomov v evkariontskih organizmih

Kaj je hemigoza?

The Hemigigoza Opredeljen je kot delna ali popolna odsotnost enega od homolognih kromosomov v evkariontskih organizmih. Ta pogoj se lahko pojavi v nekaterih ali vseh vzorčnih celicah. Celice, ki imajo samo alel in ne navora, se imenujejo hemigoti.

Najpogostejši primer hemimigoze najdemo v spolni diferenciaciji, kjer je eden od posameznikov -lahko moški ali ženska -hemigoto za vse alele spolnih kromosomov, saj sta dva kromosoma različna, pri drugem spolu enako.

Pri ljudeh je par kromosomov številka 23 moških sestavljen z X kromosomom in kromosomom in v nasprotju z ženskami, kjer sta oba kromosoma X.

Ta situacija je vložena v nekatere ptice, kače, metulje, dvoživke in ribe, ker ženske oblikujejo kromosomi zw in moški z zz kromosomi.

Hemimigosozo opazimo tudi kot posledica genetskih mutacij v reproduktivnih procesih večceličnih vrst, vendar je večina teh mutacij tako resna, da na splošno povzročajo smrt organizma, ki jo trpi pred njegovim rojstvom.

Turnerjev sindrom

Najpogostejša znana mutacija, povezana s hemigozo, je Turnerjev sindrom, genetsko stanje, ki se pojavi pri ženskah zaradi delne ali popolne odsotnosti X kromosoma.

Ocenjuje se, da je pojavnost v enem od 2.500 do 3.000 deklet, rojenih v živo; Vendar pa 99% posameznikov s to mutacijo vrhunec v spontanem splavu.

Vam lahko služi: popolna prevlada

Turnerjev sindrom ima visok indeks obolevnosti, zanj je značilna povprečna velikost od 143 do 146 cm, razmeroma široka prsta, kožne gube v vratu in pomanjkanje razvoja jajčnikov, zato je večina sterilnih.

Bolniki imajo normalno inteligenco (IQ 90), vendar imajo lahko težave pri učenju matematike, prostorske dojemanja in motorični vizualni koordinaciji.

V Severni Ameriki je povprečna starost diagnoze 7,7 leta, kar kaže, da ima zdravstveno osebje malo izkušenj z njihovo identifikacijo.

Ta sindrom nima genetskega zdravljenja, vendar je za reševanje fizičnih in psiholoških bolezni potrebno ustrezno medicinsko upravljanje različnih strokovnjakov, kar je posledica mutacije, kar je najbolj tvegano.

Hemofilija

Hemofilija pri ljudeh je prirojena hemoragična motnja, ki jo razvije mutacija genov, povezanih s seksualnim hemimigoto spolnim kromosomom x.

Ocenjena frekvenca je ena za vsakih 10.000 rojstev. Nekatere krvavitve lahko odvisno od vrste hemofilije ogrožajo življenje osebe.

V glavnem trpijo moški, ko imajo mutacijo, vedno predstavljajo bolezen.

Pri ženskah nosilcev se hemofilija lahko manifestira, če je prizadeti kromosom prevladujoč, najpogostejši pogoj pa je, da so asimptomatski in nikoli ne vedo, da trpijo zaradi tega.

Ker gre za dedno bolezen, specializirani zdravniki priporočajo oceno žensk z družinsko anamnezo ali z znaki, da so prevozniki.

Zgodnja diagnoza bolezni lahko zagotovi, da oseba sprejme ustrezno zdravljenje, saj jo je mogoče razlikovati med blagimi, zmernimi in resnimi oblikami.

Lahko vam služi: genomske mutacije: vzroki in vrste (s primeri)

Zdravljenje temelji na intravenskem dajanju manjkajočega faktorja koagulacije za preprečevanje in zdravljenje krvavitve.

Življenje na zemlji

Življenje na Zemlji je predstavljeno z veliko raznolikostjo oblik in značilnosti; Vrsta se je sčasoma uspela prilagoditi skoraj vsem obstoječim okoljem.

Kljub svojim razlikam vsi organizmi uporabljajo podobne genetske sisteme. Celoten nabor genetskih navodil katerega koli posameznika je njegov genom, ki ga kodificirajo beljakovine in nukleinske kisline.

Geni predstavljajo temeljno enoto dedovanja, ki vsebujejo informacije in kodirajo genetske značilnosti živih bitij. V celicah se geni nahajajo na kromosomih.

Manj razviti organizmi so enocelični, njihova struktura ni zapletena, primanjkuje jih jedra in jih sestavljajo prokariontske celice z enim samim kromosomom.

Najbolj razvite vrste so lahko enocelične ali večcelične vrste, tvorijo celice, imenovane evkariote, za katere je značilno, da imajo določeno jedro. To jedro ima funkcijo zaščite genetskega materiala, sestavljenega iz več kromosomov, vedno v celo številu.

Celice vsake vrste imajo določeno število kromosomov, na primer, bakterije so na splošno enega kromosoma, muhe štirih vrstnikov, medtem ko človeške celice vsebujejo 23 parov kromosomov.

Kromosomi se razlikujejo po velikosti in zapletenosti in so sposobni shraniti veliko število genov.

Razmnoževanje celic

Reprodukcija v prokariotskih celicah, ker je najpreprostejša, se pojavi šele aseksualno, začne se, ko se kromosom ponovi in ​​konča, ko je celica razdeljena, ustvarita dve enaki celici z enakimi genetskimi informacijami.

Vam lahko služi: kaj je kromosomska permutacija?

Po drugi strani je v evkariontskih celicah lahko razmnoževanje aseksualno, podobno kot prokariontskim celicam s tvorbo hčerinskih celic, ki so enaki materi ali na spolni način.

Spolna reprodukcija je tisto, kar omogoča genetsko variacijo med organizmi vrste.

To se naredi zahvaljujoč oploditvi dveh spolnih celic ali haploidnih gametov staršev, ki vsebujejo polovico kromosomov, ki se pri pridružitvi novemu posamezniku z polovico genetskih informacij vsakega od staršev.

Genetske informacije

Geni imajo različne informacije za enako značilnost organizma, kot je barva oči, ki bi lahko bila črna, rjava, zelena, modra itd. Ta variacija se imenuje alel.

Kljub več možnostim ali alelom ima lahko vsak posameznik le dva. Če ima celica dva enaka alela, rjave oči, se imenuje homozigotna in to bodo rjave oči.

Ko so aleli drugačni, črni in zeleni oči, se imenuje heterorozno in barva oči bo odvisna od prevladujočega alela.

Reference

1. Ameriška akademija za pediatrijo in pediatrično endokrino družbo. Turnerjev sindrom: Vodnik za družine. Pediatrični endokrinološki list. Baltimore, e.Ali.
2. Benjamin a. Pierce. Genetika: konceptualni pristop. Nov Yorke.Ali. Tretja izdaja. W. H. Freeman in družba.
3. Nuñez v. Ramiro. Epidemiologija in genetska analiza hemofilije A v Andaluziji. Doktorska naloga. Univerza Sevilla.