Avtosomi

Človeška naklonjenost, prikazuje 22 parov somatskih avtosomov ali kromosomov in par spolnih kromosomov

Kaj so avtosomi?

The Avtosomi, Avtosomski kromosomi ali somatski kromosomi so neseksualni kromosomi. Številka, oblike in velikosti avtosomov, ki tvorijo kariotip, so ekskluzivni za vsako vrsto.

To pomeni, da vsaka od teh struktur vsebuje genetske informacije vsakega posameznika. Skupina 22 parov avtosomov in 1 par spolnih kromosomov predstavlja popoln človeški kariotip.

Funkcija avtosomov je shranjevanje in prenos genetskih informacij na potomce. So bili naročeni v skladu z morfologijo, ki jo imajo. So lahko metacerični, subjektski, telocentrični in subtelocentrični ali akrocentrični.

Kromosomi so prisotni v kromatinu jedra evkariontskih celic. Vsak par kromosomov je homologn, to je, da vsebujejo enake gene, z enako lokacijo vzdolž vsakega kromosoma (Lokus). Oba kodirata za iste genetske značilnosti.

Kromosom prispeva starš (ovule), drugi pa starš (sperma).

Deli selestice ali kromosoma

Kromatid

Vsak kromosom sestavljata dva sestrska pramena, ki se nahajata vzporedno, imenovana kromatida, ki se jim pridruži centromere.

Oba sklopa vsebujeta podobne genetske informacije. Te so nastale s podvajanjem molekule DNK. Vsak kromatid ima dolgo in kratko roko.

Dolžina in morfologija se razlikuje od enega kromosoma do drugega.

Centromer

To je del, v katerem sta se pridružili dve kromatidi. Opisan je kot najbližji del kromosoma, imenovan tudi primarna zožitev. Razmerje med dolžino dolgih in kratkih rok določa indeks tako imenovanega centrome (r), ki določa položaj centromera.

Vam lahko služi: pseudogenes

Na podlagi tega obsega jih je mogoče razvrstiti kot:

• Metacentrična: Lokacija centromera vsako roko deli na dva enaka dela (r = 1 do 1500).
• Sumetacentrični: Spodnje roke imajo daljše od nadrejenih (r => 1500 - 2000).
• Acocentrični  tudi podtelocentrični: Prikazujejo nižje kromatide in nekatere značilne morfološke komponente, kot so sekundarna zožitev in sateliti (r => 2000).
• Telocentrični: To so tisti kromosomi, ki kažejo le nižje roke.

Kratka roka

So kromatidi, ki se rodijo iz centromera, ki imajo manj dolžine. Zastopana je s črko P. So kromatidi, ki se nahajajo navzgor.

Dolga roka

So kromatidi, ki se rodijo iz centromera, ki imajo največjo dolžino. Zastopana je s črko q. So kromatidi, ki se nahajajo navzdol v centromeru.

Film

To je membrana, ki pokriva kromosom in ga ločuje od zunaj.

Matrica

Je pod filmom in ga tvori viskozen in gost material, okoliški kromonema in akromatska snov.

Chromonema

Sestavljena je iz dveh spiralnih vlaken, ki se nahajata znotraj matrice. Oba sta enaka. Tu se nahajajo geni. Je najpomembnejše področje kromosomov.

Kromomeri

Tvori kromatid poleg kromonema. So bolj vidni med fazo delitve celic. So valjane koncentracije kromonema, ki jih opazimo kot kroglice na kromosomih.

Telomer

To je del, kjer se konča vsaka kromosomska roka, sestavljena iz nekodiranja in ponavljajočih se regij DNK.

Vam lahko služi: forenzična genetika: zgodovina, objekt študija, metodologija

Sekundarna zožitev

Niso prisotni v vseh kromosomih. Nekateri lahko na koncu rok predstavijo zožitev ali peda. Na tej strani so geni, ki se prepišejo na RNA.

satelit

So prisotni v kromosomih, ki imajo sekundarno zožitev. So zaobljen kromosomski del, ki ga ločimo od preostalega kromosoma s strukturo, imenovano peduncle.

Spremembe

Nenormalnosti človeških kromosomov, ki so znani, ustrezajo spremembam njihovega števila, imenovanih aneuploidia (monosomije in trisonomije), ali spremembami njihove strukture, imenovane strukturne aberacije (translokacije, pomanjkljivosti, podvajanje, naložbe in drugi bolj zapleteni).

Katera koli od teh sprememb ustvarja genetske posledice.

Aneuploadia

Aneuploidia nastane z odpovedjo pri ločitvi kromosomov, imenovanih ne -disjunction. Ustvarja napake v številu kromosomov.

Med njimi je mogoče omeniti trisonomijo par 21 (Downov sindrom), monosomija para 21, trisonomijo 18 parov, monosomijo 18 navora ali trisonomije navora 13 (Patau sindrom).

Monosomije

Pri monosomskih posameznikih je izguba enega od kromosomov kariotipa, ki je nepopolna.

Trisonomies

Pri trisomskih posameznikih je dodaten kromosom. Namesto par je trio.

Strukturne aberacije

Strukturne aberacije se lahko pojavijo spontano ali jih povzročijo delovanje ionizirajočega sevanja ali kemičnih snovi.

Med njimi je sindrom Cat Cry, skupna ali delna razdelitev kratke roke kromosoma 5.

Translokacije

Ta aberacija je sestavljena iz izmenjave segmentov med ne -homološkimi kromosomi. Lahko so homozigotni ali heterozigotni.

Lahko vam služi: umetna izbira: kako deluje, vrste, primeri

Pomanjkljivosti ali trde

Vključuje izgubo kromosomskega materiala in je lahko končna (na enem koncu) ali intersticijski (znotraj kromosoma).

Podvajanje

Se pojavi, ko je segment kromosoma predstavljen dva ali večkrat. Podvojni fragment je lahko prost ali ga je mogoče vključiti v kromosomski segment običajnega komplementa.

Naložba

V tej aberaciji se segment vloži 180 °. Lahko so pericentrični, če vključuje cinnetocoro, in paracentrik, kadar ga ne vključuje.

Izohromosomi

Zaradi rupture centromera (neuspele divizije) lahko izvira nova vrsta kromosoma. 

Razlike v avtosomih s spolnimi kromosomi

Ena od razlik je, da so avtosomi enaki pri ženskah in moških, člani parov somatskih kromosomov pa imajo enako morfologijo, medtem ko je par spolnih kromosomov lahko drugačen.

V primeru moških imajo X in drugega kromosoma (xy), samice pa imajo dva kromosoma x (xx).

Avtosomi vsebujejo genetske informacije o značilnostih posameznika, lahko pa vsebujejo tudi vidike, povezane s spolom (geni za spolno določanje), medtem ko so spolni kromosomi vključeni le pri določanju spola posameznika.

Avtosomi so označeni s zaporednimi številkami od številke 1 do 22, medtem ko so spolni kromosomi označeni s črkami x in y y.

Aberacije v spolnih kromosomih proizvajajo različne sindrome kot tisti, ki so omenjeni v avtosomnih kromosomih. Med njimi je Klinefelterjev sindrom, XYY sindrom ali Turnerjev sindrom (gonadalna disgeneza).

Reference

1. Jaramillo-Antillón, Juan (2003). Kaj naj zdravnik ve o genih. Méda Act. Costaric. Na voljo v Scielo.org.
2. Od Robertisa in., Od Robertisa in.M. (1986). Celična in molekularna biologija. Uredništvo Ateneo.