Značilnosti in z njimi povezane patologije

The Acantociti So rdeče krvne celice z anomalno morfologijo. Znani so tudi kot trnjaste celice, začinjene ali v Spur. Običajno običajna zrela rdeča krvna celica ima obliko diska za bicontopus, ki mu daje optimalno količino površinsko razmerje za izmenjavo plina in enostavnost deformacije pri mikrocirkulaciji.

Ta anomalija eritrocitov povzroči spremembo zrelega eritrocita zaradi anomalij v lipidih celičnih membran. Spremembe povzročajo pojav več projekcij v membrani, pripisanih več hemolitičnih anemiji, tako podedovanih kot pridobljenih.

[TOC]

Značilnosti

Na splošno so majhne celice z malo obilnim spicu. Beljakovine, ki sestavljajo membrano akantocitov, so normalne, medtem ko vsebnost lipidov ne.

Membrana acantocitov ima več sfingomielina kot normalno in manj fosfatidilholina. Te spremembe, ki odražajo anomalne porazdelitve fosfolipidov v plazmi, zmanjšujejo pretočnost lipidov membrane eritrocitov s posledično spremembo obrazca.

Na splošno niti nuklearne oblike razvijajočih se rdečih krvnih celic niti retikulocitov nimajo spremenjene oblike. Oblika tipičnega akantocita je pridobljena do te mere, da se eritrocit stara.

Mehanizem za nastanek akantocitov v različnih patologijah je popolnoma neznan. Vendar pa obstaja več biokemijskih sprememb, ki so povezane z odsotnostjo β-lipoproteinov, kot so lipidi, fosfolipidi in serumski holesterol pri nizkih koncentracijah in nizki koncentraciji vitaminov A in E v plazmi, kar lahko spremeni hemacije.

Patologije, povezane s prisotnostjo akantocitov

Več bolezni ima prisotnost teh nenormalnih rdečih krvnih celic, vendar je zelo pomembno.

Prisotnost več kot 6% rdečih krvnih celic.

Abetalipoprotoinemija prirojena ali bassen-kornzweig sindrom

To je avtosomski recesivni dedni sindrom, ki vključuje prirojeno odsotnost plazemskega aloproteina-β, proteina, ki sodeluje v presnovi lipidov.

Zaradi tega so plazemski lipoproteini, ki vsebujejo ta apoprotein in trigliceridi v plazmi.

V nasprotju s tem se plazemski sfingomil poveča zaradi fosfatidilelamina. Za nepravilnost akantocitov v tem sindromu je značilna prisotnost velikega števila zunanjih listnih sfingolipidov celične membrane, kar povzroči povečanje površine, ki povzroči deformacijo.

Sindrom Bassen-Kornzweig vedno spremlja akantocitoza. Na splošno je število krvnih pečin zelo veliko. Simptomi bolezni se pojavljajo po rojstvu, običajno s steatrorejo, zaradi slabe absorpcije maščob in razvojnih zamud.

Potem se pri 5 ali 10 letih pojavi pigmentarni retinitis (degeneracija mrežnice), ki se pogosto konča v slepoti. Onifestirana je tudi prisotnost namernih tresenja in ataksije, pa tudi progresivne nevrološke nepravilnosti, ki napredujejo do smrti pri starosti 20 ali 30 let, kjer je 100% rdečih in krvnih celic namig.

Dedna arantocitoza

Akatocitoza pri odraslih je pogosto povezana s hudo alkoholno alkoholno hepatocelično boleznijo (alkoholna ciroza) ali hemolitično anemijo z acantociti.

V tej pridobljeni motnji imajo eritrociti nepravilno spicu.

Zaradi tega je mogoče predstaviti zmerno do hudo hemolitično anemijo, ki je odvisna od količine krožnih akantocitov (> 80%).

Po drugi strani arantocitoza s spremembo razmerja lecitina holesterola/eritrocitov v membrani rdečih krvnih celic.

Nevroacantocitoza

Akatocitoza se pogosto pojavlja občasno v povezavi s širokim naborom nevroloških bolezni: med katerimi je mišična atrofija vrste pudda pod imenom nevroacantocitoze.

V večini teh pogojev je zelo čudno< 80% de hematíes dismórficos).

Korea-acantocitoza

Korea-akantocitozna sindrom, imenovan tudi Levine-Critchleyjev sindrom, je zelo redka, avtosomna recesivna bolezen.

Zanj so značilni simptomi, kot so progresivna orofacialna diskinezija, nevrogena mišična hipotonija in mišična degeneracija z miotično hiporeflefleksijo. Pri prizadetih ljudeh, čeprav nimajo anemije, se rdeče krvne celice zmanjšajo.

V vseh primerih so nevrološke manifestacije progresivne s prisotnostjo akantocitov v krožni krvi. Acantociti ne predstavljajo sprememb v lipidni sestavi in ​​strukturnih beljakovinah.

McLeodov sindrom

Je tudi kromosomska bolezen, povezana z X kromosomom, v katerem je zagrešen nevromuskularen, živčni, hematološki sistem. Za hematološko je značilno odsotnost izražanja KX antigena eritrocita, šibka ekspresija Kell antigenov in preživetje eritrocitov (acantociti).

Klinične manifestacije so podobne tistim v Koreji, z motnjami gibanja, tiki, nevropsihiatričnimi nepravilnostmi, kot so epileptične krize.

Po drugi strani pa nevromuskularne manifestacije vključujejo miopatijo, sendo-motoro in kardiomiopatijo nevropatijo. Ta bolezen v glavnem prizadene moške z 8 in 85% krvnih pečin.

Druge motnje s prisotnostjo akantocitov

Acantocite lahko opazimo v majhnih količinah, pri ljudeh s težavami podhranjenosti (anemijo), s hipotiroidizmom, po ekstrakciji vranice (splenektomije) in pri ljudeh z virusom HIV, morda zaradi neke prehranske pomanjkljivosti.

Opazili so jih tudi, ko pride do stradanja, anoreksije nervosa, vrčkov, v hepatitisu novorojenčka po dajanju heparina in v nekaterih primerih hemolitične anemije zaradi primanjkljaja piruhinaze. V vseh teh primerih so β-lipoproteini normalni.

V pogojih, kot je mikroangiopatska hemolitična anemija.

Po drugi strani so v urinskih patologijah opazili tudi amorfne eritrocite, brez specifičnega pomena, kot je glomerularna hematurija z acantociti. V tem primeru obstaja tudi spremenljivost velikosti akantocitov in njihovo število je diagnoza za to bolezen.

Reference

1. Althof, s., Kindler, J., & Heintz, r. (2003). Urinska usedlina: atlas, študijske tehnike, vrednotenje; 3 mize. Ed. Pan -american Medical.
2. Agendo, j. (1997). Pogodba o otroški endokrinologiji. Díaz de Santos Edition.
3. Kelley, W. N. (1993). Interna medicina (Vol. 1). Ed. Pan -american Medical.
4. Miale, J. Tudi. S. In. (1985). Hematologija: laboratorijska medicina. Ed. Sem se obrnil.
5. Miranda, m., Castiglioni, c., Regonesi, c., Aravena, str., Villagra, l., Quiroz, a. & Mena, jaz. (2006). McLeodov sindrom: večsistemična zaveza, povezana z nevroacantocitozo, povezano z X kromosomom, v čilski družini. Čilejska medicinska revija, 134(11), 1436-1442.
6. Redondo, j. S., Vrv, v. J. M., González, c. C., & Guilarte, J. S. C. (2016). Hemolitična anemija z acantociti. Španska klinična revija: uradna objava španskega društva interne medicine, 216(4), 233.
7. Rodak, b. F. (2005). Hematologija. Osnove in klinične aplikacije. Ed. Pan -american Medical.
8. Roldan, e. J., Bountelier, r. G., & Cortés in. J. (1982). Dismorfogeni pediatrični sindromi. Uredniki Capitela.
9. Ruiz-Argüelles, g. J. (Ed.). (2009). Osnove hematologije. Četrta izdaja. Ed. Pan -american Medical.
10. Wintoro, m.M. (2008). WintBobeova klinična hematologija (Vol 1). Lippinott Willianms & Wilokins.