Genomske mutacije vzroke in vrste (s primeri)

The Genomske mutacije So mutacije (spremembe), ki vplivajo na genome v smislu sprememb količine (mase) DNK. Zastopajo jih s spremembami števila kromosomov in zato pri zmanjšanju ali povečanju količine DNK organizma.

Te spremembe vplivajo tudi na vzorce izražanja genov, včasih z nezaželenimi posledicami. Glavne genomske mutacije povzročajo nepričakovane napake ali spremembe med delitvijo celic (mitoza in/ali mejoza).

Karaiotip moškega (xy) s trisomijo kromosoma 21. Gre za genomsko mutacijo (vir: u.S. Program oddelka za energetsko človeško genom)

[TOC]

Osnovni koncepti

Ker je genomska mutacija povezana s spremembami števila kromosomov posameznika, se je treba seznaniti z nekaterimi osnovnimi koncepti:

- The geni So fragmenti deoksiribonukleinske kisline (DNK), ki vsebujejo informacije, ki določajo značilnosti živih bitij.

- V evkariontskih organizmih so vsi geni (genom) organizirani v definiranih strukturah, ki so znane kot Kromosomi in da so vsebovani v organelu, imenovanem jedro.

- Vsi organizmi so sestavljeni iz celic, ki so produkt enega ali več dogodkov delitve celic (mitoza tudi Mejoza) in diferenciacija.

- Med delitvijo celice lahko pride do sprememb v mitozi ali z mejozo (delitev redukcije) v ploštvu organizmov, ki lahko povzročijo Genomske mutacije.

- The Ploid Nabor vseh kromosomov definira genom vrste. Človeška bitja so na primer diploid, Ker imamo dve popolni igri kromosomov vrste (24 od naše matere in 24 od očeta).

Vrste genomskih mutacij in njihovih vzrokov

Genomske mutacije morajo v bistvu storiti s spremembami števila kromosomov posameznika. Te spremembe so lahko dveh vrst:

• Tisti, ki vplivajo samo na vrsto kromosoma; Aneuploidi.
• Tisti, ki vplivajo na skupne kromosome posameznika; Euploadiah, Se pravi, "resnične" spremembe števila popolnih kromosomskih iger.

Vam lahko služi: homologni kromosomi

- Aneuploidi

Aneuploidi so mutacije ali spremembe števila določenega kromosoma. Tako na primer, če organizmu popolnoma primanjkuje določenega kromosoma, pravijo, da trpi Nulizomija.

Druge spremembe se imenujejo na naslednji način:

• Monosomija: Obstoj enega samega posebnega kromosoma v primerih, ko naj bi bila dva (v diploidi).
• Barvanje: To je normalno stanje pri diploidih (vsak kromosomski tip je dvojnik), vendar ne v haploidnih, triploidnih organizmih ali z vrhunskimi ploodiji.
• Trisomija: Obstoj treh kromosomov iste vrste. Pri ljudeh je najbolj znana trisomija trisomija kromosoma 21. Najpogostejši način, da se Downov sindrom manifestira.

Vzroki za aneuploidije

Najpogostejši vzrok za aneuploidije je fuzija gamete (gnojenje), v kateri je bil eden od njih produkt nediance (ločitvene odpovedi) med mejozo.

Na primer v Meiosis II lahko ne uspete ločitve sestrskih kromatid. Če hčerinska celica prejme dva kromosoma navora (Disomiumical Gamete), njegova sestrska celica ne bo prejela nobenega (Nullisomic Gamete). Fuzija nesomične gamete z monosomskim bo povzročila trisomski organizem.

Fuzija nulisomske gamete z monosomsko bo povzročila monosomskega posameznika za takšen kromosom.

Primeri aneuploidij v človeških spolnih kromosomih

Pri ljudeh sistem spolne določitve, ki temelji na kromosomih, nalaga, da so posamezniki, ki so XX, ženske, in moški XY.

Včasih ne-mejotska ne-bolezen vodi v proizvodnjo gametov z bolj spolnim kromosomom (disomilično gameto) ali brez spolnega kromosoma (Nullisomic Gamete).

Vam lahko služi: faktor transkripcije: mehanizem delovanja, vrste, funkcije

Fuzija nekaterih od teh dveh gametov z gameto, ki nosi spolni kromosom.

Obstaja več sklopov fenotipskih sprememb pri ljudeh ali sindromih, ki so razložene s številnimi spremembami v spolnih kromosomih. Videli jih bomo tri:

• Turnerjev sindrom (XO)

Turnerjev sindrom karaiotip. Manjka X kromosom. Vir: Noben strojno berljiv avtor. Cat ~ Commonswiki je domneval (na podlagi zahtevkov za avtorske pravice). /Cc by-sa (http: // creativeCommons.Org/licence/by-sa/3.0/)

Xo posamezniki so monosomske ženske, ki nosijo en sam kromosom X namesto dveh (xx). Fenotipsko so ženske; Imajo nizko držo, težnjo po tem, da bolj razvijajo določene bolezni, in so neplodni.

• Klinefelterjev sindrom (xxy)

Klinefelterjev sindrom Kinefelter; 47, xxy

XXY posamezniki so moški z dvema X kromosoma, namesto enega (xy). Čeprav so fenotipično moški, ohranjajo mladinske značilnosti v odrasli dobi in včasih razvijejo ginekomastijo. In tudi pogost hipogonadizem. So neplodni.

• XYY Sindrom

Človek s sindromom XYY. Opazimo 47 kromosomov z dvema kromosoma in. Vir: Wikimedia Commons

Napačno povezano v preteklosti z večjo težnjo po nasilnem vedenju, ti posamezniki imajo dvojno kromosomsko obremenitev in.

Ti posamezniki v bistvu ne razlikujejo od moških xy. Včasih pa proizvajajo več testosterona in so višji od njihovih kontanguinenov (starši in bratje in sestre). Včasih trpijo zaradi hudih aken; Na splošno so plodni.

Kromosom in

- Euploadiah

Euploidi so "resnične" ploodije, to pomeni, da predstavljajo spremembe (v celotnih večkratnikih) v celotnem številu kromosomov vrste.

Obstajajo vrste, pri katerih je pleidija med samci in samicami različna. V Hymenoptera (osi in čebele, med drugim), so samice diploide in samci, haploid. Za te vrste pa je to normalno stanje.

V API -ji mellifera, tako kot pri drugih Hymenoptera, so samci vrste haploidi in samice, diploidi (vir: USGS čebelj zalog in spremljanje laboratorija za Beltsville, ZDA / javna domena, prek Wikimedia Commons)

Tudi v rastlinah je normalno, da obstajajo populacije iste vrste z različnimi ploodiji. To je zelo pogosto v krompirju, v vrstah, v katerih lahko najdemo posameznike z 2, 3, 4, 5 ali 6 popolnih kromosomskih iger.

Pokličejo se vrste in posamezniki z različnim številom popolnih kromosomskih iger:

• Haploid (monoploid), z eno samo kromosomsko igro. Mnoge glive so haploidne; Tako so tudi samci čebel, mravlje itd.
• Diploid, Z dvema popolnima igrama kromosomov, kot pri mnogih živalih in rastlinah.
• Triploidi, Kot v mnogih rastlinah (običajno diploidni), ki ne proizvajajo semen.
• Tetraploid, S štirimi igrami kromosomov, kot so pri nekaterih ribah (losos) in rastlinami (bombaž, krompir itd.).
• Pentaploidi, S petimi igrami kromosomov.
• Hexaploid, S šestimi igrami kromosomov.

Lahko vam služi: poliploidija: vrste, pri živalih, pri ljudeh, v rastlinah

Spremembe evploidije so pogoste v rastlinah in v nekaterih primerih pojasnijo nastanek novih vrst.

Pri živalih je euploading redko, vendar ne nemogoče. Poliloidia lahko izhaja iz zlitja gamete s kromosomsko številko, ki ni zmanjšana. Na primer v enem od staršev lahko mejoza II privede do proizvodnje gameta z vsemi kromosomi, medtem ko drugi gametični izdelki niso prejeli nobenega.

Fuzija ne -reduciranih plaidnih gametov z običajnimi gamete iste vrste lahko privede do tvorbe avtopoliploida. Fuzija gameta različnih filogenetsko tesnih vrst, vendar z različnimi kromosomskimi igrami lahko privede do nastanka alopoliploidov.

Nazadnje so lahko pri običajno diploidnih posameznikih nekatere somatske celice določenih tkiv poliploid. Pri ljudeh je običajno, da se to pojavlja v jetrih, srcu, kostnem mozgu itd.

Reference

1. Comai l. 2005. Prednosti in slabosti poliploida. Nature Reviews Genetics, 6 (11): 836–846.
2. Griffiths AJF, Gelbart WM, Miller JH in drugi. 1999. Sodobna genetska analiza. W. H. Freeman, New York.
3. Müntzing a. 1936. Evolucijski pomen avtopoliploidije. Hereditas. 21 (2-3): 363-378.
4. Parisod C, Holderegger R, Brochmann C. April 2010. Evolucijske zaporedje avtopoliploidije. Novi fitolog. 186 (1): 5-17.
5. Beli mjd. 1973. Kromosomi (6. izd.). Chapman & Hall, London.