Monosomije

Karaiotip ženske s samo X kromosomom, namesto dveh. Vir: Noben strojno berljiv avtor. Cat ~ Commonswiki je domneval (na podlagi zahtevkov za avtorske pravice). GFDL, Wikimedia Commons

Kaj so monosomije?

The monosomije So pomanjkanje kromosoma v parih kromosomov, v celicah diploidnih organizmov, namesto običajnega navora. Se pravi, če je 23 parov kromosomov, obstaja monosomija za enega od njih, če je prisoten le eden od kromosomov. V tem primeru bo posameznik z monosomijo predstavil 45 kromosomov namesto 46.

Monosomije so lahko popolne ali delne. V prvem primeru manjka celoten kromosom. V drugem izbris samo enega dela kromosoma določa delno pomanjkanje informacij iz prizadetega kromosoma.

Kot monosomija prizadene le nekaj kromosomov diploidne vrste, na primer velja za aneuploidia. Prave Ploidy spremembe ali euploidi, nasprotno vplivajo na celotno število kromosomov, ki definirajo vrsto.

Značilnosti monosomij

• Monosomije lahko vplivajo na somatske kromosome ali spolne kromosome. Edina monosomija spolnih kromosomov v človeku je tista X kromosoma.
• Ti posamezniki so Xo ženske in predstavljajo tako imenovano Turnerjevo sindrom. Ni monosomikov, ker vsak človek zahteva, da obstaja X kromosom.
• Ženske so xx in moški xy. V primerih Aneuploidia so lahko tudi ženske XXX (trisomija x) ali xo (x monosomija). Aneuploidni moški so lahko XXY (Kleinefelterjev sindrom) ali XYY. Ta zadnja dva sta tudi trisomije.
• Skupne avtosomne ​​monosomije so običajno usodne, saj povzročajo hude napake pri razvoju. Poleg tega se lahko manifestira vsaka (in vse) mutacije, ker bo posameznik hemigotičen za vse samotne kromosomske gene.
• Aneuploidni organizmi na splošno nastanejo z združitvijo gametov, od katerih ena predstavlja numerično kromosomsko aberacijo. Aneuploidia lahko izhaja tudi iz somatskega tkiva in očitno igra pomembno vlogo pri videzu in razvoju nekaterih vrst raka.

Lahko vam služi: umetna izbira: kako deluje, vrste, primeri

Primeri monosomij pri ljudeh

Sindrom mačk joka

Delna (ali skupna) delecija v kratki roki kromosoma 5 je vzrok za tako imenovani sindrom Cri-Du-Chaat. Znan je tudi kot Lejeune Sindrom, v čast njegovega odkritja, francoskega raziskovalca Jèrôme Lejeune. V francoščini, Cri-du-chat Pomeni "jok mačk".

80% gametov, kjer je delecija, ki je značilna za ta sindrom, očetovskega izvora. Večina delecij je spontanih in se med gametogenezo pojavljajo kot novo. V manjšinskih primerih aberantna gameta izhaja iz drugih dogodkov, kot so translokacije ali neenake kromosomske segregacije.

Geni

Manjkajoči fragmentni geni, vključno s celotno kratko roko kromosoma 5, so v hemigotičnem stanju. To je samo v enem izvodu iz drugega polnega kromosoma navora.

Genetska ustava tega kromosoma bo torej določila nekatere vzroke bolezni. Nekatere je mogoče razložiti z izražanjem pomanjkanja mutiranega gena. Drugi, nasprotno, z učinkom odmerjanja genov, ki izhaja iz obstoja ene same kopije gena namesto dveh.

Nekateri geni, ki prispevajo k razvoju bolezni zaradi učinka genetskega odmerka. Ljudje, ki jih je prizadel sindrom, imajo pomanjkljivosti pri vzdrževanju telomerov. Skrajšanje telomerov je povezano z pojavom različnih bolezni in zgodnjega staranja.

Po drugi strani gen SEMA5A v hemimigotičnem stanju prekine normalen razvoj možganov pri posameznikih z deleži v kromosomu 5. Zdi se, da hemimigotično stanje gena marca6 pojasnjuje značilen mačji krik, ki je prizadeti s trisomijo.

Lahko vam služi: eukromatin: struktura in funkcije

Turnerjev sindrom (45, x)

Avtosomalne monosomije so praviloma vedno smrtonosne. Zanimivo pa je, da monosomija X kromosoma ni, saj mnogim XO zarodkom uspeva preživeti.

Zdi se, da je razlog v funkciji kromosoma X pri spolni določitvi pri sesalcih. Ker so samice vrste XX in samci XY, je nepogrešljiv kromosom. Kromosom in je nepogrešljiv le za spolno določanje moških, ne za njihovo preživetje.

X kromosom je nosilec skoraj 10% genetskih informacij pri ljudeh. Očitno njegova prisotnost ni alternativna: obvezna je. Poleg tega je vedno delno prisoten. To pomeni, da pri moških obstaja samo ena kopija x.

Toda tudi pri ženskah, funkcionalno gledano. Glede na Lyonovo hipotezo (že podkrepljeno) pri ženskah se izrazi le eden od kromosomov X. Drugi je inaktiviran z genetskimi in epigenetskimi mehanizmi.

V tem smislu smo vsi sesalci, samci in samice hemigotični za x. Tudi ženske Xo, vendar v drugačnem stanju, ki niso izvzete iz težav.

Monosomije v drugih organizmih

Monosomije je Barbara McClintock leta 1929 prvič odkrila in prvič poročala iz njihovega koruznega dela. Kot v koruzi imajo tudi monosomije v drugih diploidnih rastlinah večji učinek kot v poliploidnih rastlinah.

Bárbara Mclintock leta 1947. Vir: Smithsonian Institution/Science Service; Obnovil Adam Cuerden, Wikimedia Commons

Izguba kromosoma navora v diploidni rastlini povzroči genetska neravnovesja, ki posledično spreminjajo encimske ravni. Tako lahko vplivajo vse presnovne poti, kjer sodelujejo.

Posledično so normalni fenotipi posameznika spremenjeni. Po drugi strani je monosome enostavno preučiti, saj njihovo hemigotsko stanje olajša genetsko analizo mutantov.

Te rastline so zelo koristne v osnovni znanosti, na primer za preučevanje mejoze in kromosomske segregacijske dogodke. Opazili so, da se vsi kromosomi v različnih monosomskih.

Vse to bo odvisno od obstoja homolognih regij v kromosomih, ki niso nujno tistih iz njihovega lastnega navora. V uporabnem znanosti je specifično monosomsko rastlino lažje manipulirati kot disomilično. Nato se lahko izvedejo običajni križi za ustvarjanje novih sort (brez monosomije).

Reference

1. Alberts, b., Johnson, a. D., Lewis, J., Morgan, d., Raff, m., Roberts, k., Walter, str. Biologija celične molekularne. W. W. Norton & Company, New York, NY, ZDA.
2. Álvarez-Nava, f., Lanes, r. Epigenetika v Turnerjevem sindromu. Klinična epigenetika.

Vam lahko služi: kakšne so veje genetike?