Opredelitev izohromosomov, izvor, povezane patologije

A izohromosom To je nenormalni metacentrični kromosom, ki izvira iz izgube enega od rok starševskega kromosoma in posledičnega podvajanja roke, ki je ohranjen.

Dva sta mehanizma, ki sta bila predlagana za razlago ustvarjanja te vrste genetske anomalije. Najbolj sprejeti od obeh predlaga, da izokromosomi izvirajo med procesom delitve celic kot produkt prečne delitve centromera namesto vzdolžnega.

Oblikovanje izohromosoma. Avtor Miguelferig [CC0 (https: // creativeCommons.Org/licence/by-sa/4.0)], iz Wikimedia Commons.

Ker je rezultat sestavljen iz spremembe genetskih informacij, ki jih vsebuje starševski kromosom, lahko izvirajo številne genetske motnje. Turnerjev sindrom, ki se zgodi zaradi podvajanja dolge roke X kromosoma in izgube kratke roke, je bil najbolj preučen od teh motenj.

Poleg tega je s to vrsto anomalij povezanih tudi veliko vrst raka. Zato je preučevanje izohromosomov postalo privlačno in pomembno področje raziskovanja.

[TOC]

Izohromosom: strukturna kromosomska anomalija

Izohromosom je strukturna kromosomska anomalija, ki povzroča aberantni metacentrični kromosom. Estee izvira iz izgube ene od rok kromatida in poznejšega podvajanja roke, ki ni bila narejena.

Z drugimi besedami, v tem kromosomu obe roki kromatida. To podvajanje povzroči delno monosomijo ali delno trisomijo.

Monosomija je izraz, ki se uporablja za dejstvo, da so genetske informacije, ki jih vsebuje lokus, v eni kopiji. Situacija, ki je v diploidnih celicah nenormalna, kjer sta vedno prisotni dve izvodi. Zdaj je rečeno, da je delno, ko so izgubljene informacije na drugem kromosomu navora.

Po drugi strani je trisomija, ki jo je nastala ta vrsta strukturnih motenj, delna, saj so genetske informacije, ki jih vsebuje ena roka. 

Vam lahko služi: kaj je prevlada? (Primeri)

Vendar sta dva od teh izvodov enaka, produkt podvajanja ene od rok v enem od kromosomov navora.

Izvor

Mehanizmi, s katerimi se nastajajo izohromosomi, še vedno ostajajo, ne da bi bili popolnoma razjasnjeni. Vendar sta priznana dve razlagi do zdaj.

Prva, najbolj sprejeta, navaja, da med celično delitvijo Centromere tvori prečna in ne -longitudinalna delitev, kot se običajno dogaja v normalnih pogojih. To vodi do izgube enega od rok starševskega kromosoma in poznejšega podvajanja roke, ki ostane nedotaknjeno.

Drugi od mehanizmov vključuje odvajanje ene od orožij in njegovo posledično zlitje hčera kromatid tik nad centromerom, kar povzroči kromosom z dvema centromerama (Jeecentrični kromosom). Eden od teh dveh centromerov doživi popolno izgubo funkcionalnosti, kar omogoča, da se kromosomska segregacija pojavi na normalen način.

Povezane patologije

Oblikovanje izohromosomov povzroči neravnovesje v količini genetskih informacij, ki jih hranijo starševski kromosomi. Ta neravnovesja pogosto povzročajo pojav genetskih motenj, ki se prenašajo v konkretne patologije.

Med številnimi sindromi, ki so bili povezani s to vrsto strukturnih anomalij, je Turnerjev sindrom. Ta pogoj je najbolj znan, pravzaprav je povezan s prvim poročilom o izohromosomu pri človeku. Slednje izvira iz tvorbe X izokromosoma, v katerem je bila izgubljena kratka roka originalnega kromosoma in dolga roka je bila podvojena.

Številne preiskave so pokazale, da je prisotnost izohromosomov sprožilec za razvoj številnih vrst raka, med katerimi izstopa kronična mieloidna levkemija, povezana z izokromosomom I (17q) (17q). Te ugotovitve so izohromosomi v središču velikega pomena za raziskovalce.

Vam lahko služi: hemimigosoza

Kaj je kromosom?

V vseh živih celicah je DNK pakirana v visoko organiziranih strukturah, imenovanih kromosomi.

Ta embalaža v evkariontskih celicah poteka zahvaljujoč interakciji DNK z beljakovinami, imenovanimi histoni, ki v skupini osmih enot (oktamera) tvorijo nukleozom.

Nukleozom (osnovna enotnost kromatinske organizacije) je sestavljen iz histon oktoma, sestavljenega iz histona H2A, H2B, H3 in H4. Struktura oktamera spominja na kolut nit.

Pot molekule DNK skozi ogromno nukleosomov, povezanih med seboj, z distančnimi območji, povezanimi z drugo vrsto histona (H1), imenovano Linkers, končno povzroči kromosome. Slednje je mogoče zaznati tudi v mikroskopu, definirana med procesi celične delitve (mitoza in mejoza).

Vsaka diploidna vrsta ima dobro definirano število parov kromosomov. Vsak par ima značilno velikost in obliko, ki omogoča enostavno identifikacijo.

Struktura kromosomov

Kromosomi imajo dokaj preprosto strukturo, ki jo tvorita dve vzporedni roki (kromatidi), ki sta združeni skozi centromere, gosto pakirano strukturo DNK.

Odsek centromere vsak kromatid v dveh rokah, eno kratke dolžine, imenovane "ARM P", in ena večjih dolžin, imenovane "ARM Q". V vsaki roki vsake kromatide so geni razporejeni na enakih lokacijah.

Oblikovanje izohromosoma. Avtor Miguelferig [Public Domain (https: // creativeCommons.Org/licence/by-sa/4.0)], iz Wikimedia Commons

Položaj, ki ga zaseda centromere vzdolž vsake kromatide, povzroča različne strukturne vrste kromosomov:

- Akrocentrični: Tisti, v katerih centromere zaseda položaj, ki je zelo blizu enega od koncev, kar povzroča zelo dolgo roko glede na drugega.

- Metacentrik: Pri tej vrsti kromosomov Centromere zaseda povprečno lokacijo, kar povzroči roke enake dolžine.

Vam lahko služi: aneuploidy: vzroki, vrste in primeri

- Submacentrika: To je, centromere je le rahlo izpodrinjen iz središča, kar daje roke, ki se zelo malo razhajajo po dolžini.

Kromosomske anomalije

Vsak od kromosomov, ki sestavljajo naklonjenost posameznega, hiši na milijone genov, ki kodirajo beljakovine brez beljakovin, ki izpolnjujejo različne funkcije, pa tudi regulativne sekvence.

Vsak dogodek, ki uvaja razlike v strukturi, številu ali velikosti kromosomov, lahko privede do sprememb v količini, kakovosti in lokaciji genetskih informacij, ki jih vsebuje. Te spremembe lahko privedejo do katastrofalnih stanj, tako v razvoju kot pri delovanju posameznikov.

Te anomalije na splošno nastanejo med gametoogenezo ali v prvih fazah embrionalnega razvoja in so, čeprav so običajno izjemno raznolike.

Prva vključuje razlike v standardnem številu kromosomov, to je, da aludirajo na izgubo ali dobiček kromosomov, medtem ko se slednji nanašajo na izgubo, podvajanje ali naložbo dela kromosoma

Reference

1. Alberts B, Johnson AD, Lewis J, Morgan D, Raff M, Roberts K, Walter P. (2014) Molekularna biologija celice (6. izdaja). W.W. Norton & Company, New York, NY, ZDA.
2. Annunziato a. DNK embalaža: nukleozomi in kromatin. Izobraževanje narave. 2008; 1:26.
3. Caspersson T, Lindsten J, Zech L. Narava strukturnih abertcij X kromosomov v Turnerjevem sindromu, ki jo je razkrila analiza fluorescenčne kinakrine gorčice. Hereditas. 1970; 66: 287-292.
4. od kapelice do. Kako nastanejo človeški izohromosom? Cancer Genet CytogeTnet. 1982; 5: 173-179.
5. Faccaro M, Ikkos D, Lindsten J, Luft R, Kaijser K. Nova vrsta kromosomske nenormalnosti v gonadalni disgenezi. Lancet. 1960; 2: 1144.
6. Prva mednarodna delavnica o kromosomih v Levkiji. Kromosomi v Phi-pozitivni kronični granuloklitični levkaji. Br J Haematol . 1978; 39: 305-309.
7. Mitelman F, Levan G. Grozdje aberoracij v specifične kromosome v človeških novotvorbah. Hereditas. 1978; 89: 207-232.
8. Simpson JL. Motnje spolne diferenciacije. 1970. Academic Press, New York, San Francisco, London.
9. Vinuesa M, Slavutsky I, Larripa I. Družba izohromosomov v hematološki želji. Cancer Genet CytogeTnet. 1987; 25: 47–54.