Ne -medelijski dediščini vzorci in primeri

Z "Ne -mendelijska dediščina"Navajamo vsak vzorec dedovanja, v katerem podedovani liki ne izločajo v skladu z določbami Mendelovih zakonov.

Leta 1865 je Gregor Mendel, ki je veljal za "oče genetike", naredil vrsto eksperimentalnih križev z rastlinami graha, katerih rezultati so ga privedli do predlaganja postulatov (Mendelovih zakonov), ki so si prizadevali, da bi logično razlagali dediščino dediščine likov med starši in otroki.

Nesmelsko dedovanje na divjih miših in mutantih za fenotip noge in beli rep (vir: Reinhard Liebers, Mineoo Rassoulzadegan, Frank Lyko [CC BY-S (https: // CreativeCommons.Org/licence/by-sa/4.0)] prek Wikimedia Commons)

Ta avstrijski meniha meniha. Poleg tega je določil matematične vzorce, ki so opisali dedovanje iz ene generacije v drugo in te ugotovitve so bile "urejene" v obliki 3 temeljnih zakonov:

- Zakon prevlade

- Zakon segregacije likov in

- Zakon neodvisne distribucije.

Uspehi in odbitki Mendela so bili skriti dolga leta, do ponovnega odkritja na začetku 20. stoletja.

Gregor Mendel, ki velja za očeta genetike. Vir: avtor Bateson, William (Mendelova načela dednosti: obramba) [javna domena], prek Wikimedia Commons

Takrat pa je znanstvena skupnost ohranila nekoliko skeptičen stališče do teh zakonov, saj se zdi, da ne razlagajo podedovanih vzorcev pri nobeni živali ali rastlinski vrsti, zlasti v tistih znakih, ki jih določa več kot en lokus.

Zaradi tega so prvi genetiki razvrstili dedne vzorce, ki so jih opazili kot "Mendelijci" (tiste, ki bi jih lahko razložili s segregacijo preprostih, prevladujočih ali recesivnih alelov, ki pripadajo istemu lokusu) in "ne Mendelijci" (tisti, ki tega ne storijo je mogoče razložiti tako enostavno).

[TOC]

Ne -medelijski vzorci dedovanja

Mendelska dediščina se nanaša na dedni vzorec, ki je v skladu z zakoni segregacije in neodvisne porazdelitve, v skladu s katerim gen, ki je podedoval od vseh starševskih segregatov v gametah.

Glavni vzorci Mendelijeve dedovanja, ki so bili opisani pri nekaterih boleznih.

Vendar so bile te postavljene glede na vidne značilnosti in ne genov (upoštevati je treba, da lahko nekateri aleli kodirajo lastnosti, ki izločajo kot prevladujoče, medtem ko lahko drugi kodirajo iste lastnosti, vendar sekajo kot recesivni geni).

Iz zgoraj navedenega je izhajalo, da nemandelijska dedovanje preprosto sestavlja v katerem koli dednem vzorcu, ki ne izpolnjuje norme, v kateri gen podeduje od katerega koli starševskega segrega v celicah zarodne črte z enakimi verjetnostmi in med nji vključeno:

Vam lahko služi: prevod DNK: proces evkariota in prokariotov

- Mitohondrijsko dedovanje

- "Odtis"

- Uniparentalna disomija

- Nepopolna prevlada

- Kodominanca

- Več alelov

- Pleiotropija

- Smrtonosni aleli

- Poligene lastnosti

- Dedovanje, povezano s seksom

Pojav teh sprememb v dednih vzorcih lahko pripišemo različnim interakcijam, ki jih imajo geni z drugimi celičnimi komponentami, poleg dejstva, da je vsaka podvržena regulaciji in spreminjanju katere koli faze transkripcije, rezanju in spajanju, prevodu , zlaganje beljakovin, oligomerizacija, translokacija in razdelitev znotraj celice in za izvoz.

Z drugimi besedami, obstajajo številni epigenetski vplivi, ki lahko spremenijo dedne vzorce katere koli lastnosti, kar ima za posledico "odstopanje" od Mendelovih zakonov.

Mitohondrijsko dedovanje

Mitohondrijska DNK prav tako prenaša informacije iz ene generacije v drugo, tako kot je tisto, ki je v jedru vseh evkariontskih celic. Genom, kodiran v tej DNK, vključuje potrebne gene za sintezo 13 polipeptidov, ki so del podenot mitohondrijske dihalne verige, ki so bistveni za organizme z aerobnim metabolizmom.

Vzorci mitohondrijske dedovanja, kjer lahko vplivamo katero koli starševsko.SVG: Domaina, Angelito7 in Sum1derivative Work: SUM1 [CC BY-S (https: // createCommons.Org/licence/by-sa/4.0)] prek Wikimedia Commons)

Tiste značilnosti, ki so posledica mitohondrijskega genoma, imajo specifičen vzorec segregacije, ki se imenuje "mitohondrijsko dedovanje", ki se običajno pojavlja skozi materino črto, saj ovule zagotavlja skupno dopolnilo mitohondrijske DNK in brez mitohondrijev prispeva sperma.

"Odtis" ali genski odtis

Genomski odtis je sestavljen iz vrste epigenetskih "mark", ki so značilne za nekatere popolne genske gene ali regije, ki so posledica genomskega tranzita moškega ali samice s procesom gameteneze.

Obstajajo združevanje genov, ki jih sestavljajo 3 in 12 genov, razporejenih med 20 in 3700 kilogramov DNK baze. Vsaka skupina ima regijo, znano kot območje nadzora odtisov, ki prikazuje posebne epigenetske modifikacije vsakega starševca, med katerimi so vključeni:

- Metilacija DNA na specifičnih alelih v CPG parih citokinskih odpadkov

- Post -translacijska modifikacija histonov, povezanih s kromatinom (metilacija, acetilacija, fosforilacija itd., aminokislinskih repov teh beljakovin).

Obe vrsti "oznak" trajno modulirata izražanje genov, na katerih so, in spreminjata svoje vzorce prenosa v naslednjo generacijo.

Vam lahko služi: embalaža DNK

Vzorci dedovanja, v katerih je izraz bolezni odvisen od specifičnih alelov, ki so podedovani od katerega koli od obeh staršev, so znani kot učinek starševskega izvora.

Uniparentalna disomija

Ta pojav je izjema od Mendelovega prvega zakona, ki določa, da se lahko na potomce prenašajo le eden od dveh alelov, ki so prisotni v vsakem starševskem Naslednja generacija.

To je izjema od pravila, saj je uniparentalna dismija dedovanje obeh kopij homolognega kromosoma enega od staršev. Ta vrsta dednega vzorca ne kaže vedno fenotipskih napak, glede na dejstvo, da vzdržuje številčne in strukturne značilnosti diploidnih kromosomov.

Nepopolna prevlada

Ta dedni vzorec je fenotipično gledano v mešanici lastnosti, ki jih kodirajo aleli, ki jih kombiniramo. V primerih nepopolne prevlade tisti posamezniki, ki so heterozigoti.

Kodominanca

Opišite dedne vzorce, v katerih se dva alela, ki se prenašata od staršev do svojih otrok, izražata hkrati pri tistih, ki imajo heterorozen fenotip, zato se oba štejeta za "prevladujoča".

Primer kodominacije v sistemu ABO krvnih skupin (vir: GyssineMrabettalk✉ Ta slika W3C-nejasnjenega je bila ustvarjena z Inkscape. [Javna domena] prek Wikimedia Commons)

Z drugimi besedami, recesivni alel ni "zakrit" z izražanjem prevladujočega alela v alelnem paru, vendar sta oba izražena in opažena v fenotipu mešanica obeh lastnosti.

Več alelov

Aleli gena (vir: Thomas Splattstoesser [CC BY-SA 4.0 (https: // creativeCommons.Org/licence/by-sa/4.0)] prek Wikimedia Commons)

Morda je ena glavnih pomanjkljivosti Mendelovega dedovanja predstavljena z značilnostmi, ki jih kodira več kot en alel, ki je precej pogost pri ljudeh in v mnogih drugih živih bitjih.

Ta dedni pojav povečuje raznolikost značilnosti, ki jih kodira gen, poleg tega pa lahko ti geni poleg preproste ali popolne prevlade doživljajo tudi vzorce nepopolne prevlade in kodominacije.

Pleiotropija

Še en "kamni v čevlju" ali "ohlapne noge" Mendelove dedne teorije ima povezavo s tistimi geni, ki nadzorujejo videz več kot ene fenotipa ali vidne značilnosti, kot je primer pleiotropnih genov.

Smrtonosni aleli

Mendel tudi v svojih delih tudi ni upošteval dedovanja nekaterih alelov, ki bi lahko preprečili preživetje potomcev, ko je v homozigotni ali heterozigotni obliki; To so smrtonosni aleli.

Lahko vam služi: kaj je apomorphy? (S primeri)

Smrtonosni aleli so običajno povezani z mutacijami ali napakami v genih, ki so strogo potrebni za preživetje, ki so, ko se prenašajo na naslednjo generacijo (te mutacije), odvisno od homozigoze ali heterozigoze posameznikov, smrtonosni.

Poligene lastnosti ali dedovanje

Obstajajo značilnosti, ki jih nadzoruje več kot en gen (z njihovimi aleli), poleg tega pa tudi okolje močno nadzira. Pri ljudeh je to izjemno pogosto in gre za lastnosti, kot so višina, oči, lasje in koža, pa tudi tveganje za trpljenje nekaterih bolezni.

Dedovanje, povezano s seksom

Pri ljudeh in številnih živalih obstajajo tudi lastnosti, ki jih najdemo v enem od obeh spolnih kromosomov in ki se prenašajo s spolno reprodukcijo. Številne od teh funkcij veljajo za "spolno povezano", ko se dokazujejo pri enem od spolov, čeprav sta oba fizično sposobna podedovati takšne lastnosti.

Večina funkcij, povezanih s spolom, je povezanih z nekaterimi recesivnimi boleznimi in motnjami.

Primeri ne -mendelijeve dedovanja

Pri ljudeh obstaja genetska motnja, znan kot Slonokoščeni sindrom, ki jo povzroča mutacija v enem genu, ki hkrati vpliva.

To je primer, ki se šteje za odličen primer vzorca dekovije, ki se imenuje pleiotropija, v katerem en sam gen nadzoruje različne značilnosti.

Primer mitohondrijske dedovanja

Genetske motnje, ki so posledica mitocondrijske DNK, imajo nešteto kliničnih fenotipskih sprememb, saj je znana kot heteroplazmija, kjer imajo različna tkiva drugačen odstotek mutantnega mitohondrijskega genoma in zato predstavljajo različne fenotipe.

Med temi motnjami so "izčrpani" sindromi mitohondrijev, ki so skupina avtosomno recesivnih motenj, za katere je značilno pomembno zmanjšanje vsebnosti mitohondrijev DNK, ki se konča s pomanjkljivimi sistemi za proizvodnjo energije v najbolj prizadetih organih in tkivih.

Ti sindromi so lahko posledica mutacij v jedrskem genomu, ki vplivajo na jedrske gene, ki sodelujejo pri sintezi mitohondrijskih nukleotidov ali pri podvajanju mitohondrijske DNK. Učinke je mogoče dokazati kot miopatije, encefalopatije, hepato-cerebralne ali nevro-gastrointestinalne napake.

Reference

1. Gardner, J. In., Simmons, j. In., & Snustad, D. Str. (1991). Glavno genetskega. 8 '"izdaja. Jhon Wiley in sinovi.
2. Griffiths, a. J., Wessler, s. R., Lewontin, r. C., Gelbart, w. M., Suzuki, d. T., & Miller, J. H. (2005). Uvod v genetsko analizo. Macmillan.
3. Harel, t., Pehlivan, d., Caskey, c. T., & Luppski, j. R. (2015). Mendelijska, ne-Mendelijska, multigena dedovanje in epigenetika. V Rosenbergovi molekularni in genetski osnovi nevrološke in psihiatrične bolezni (pp. 3-27). Akademski tisk.
4. Srebro, l. (2001). Ne-mendelska dedovanje.
5. Van Heyningen, V., & Yeyati, str. L. (2004). Mehanizmi ne-mendelskega dedovanja pri genetski bolezni. Človeška molekularna genetika, 13 (Suppl_2), R225-R233.