Karaiotip, za kaj gre, fantje, kako je to

On Karaiotip To je fotografija celotnega sklopa metafaznih kromosomov, ki podrobno opisuje vidike števila in strukturo istega. Podružnica medicinskih in bioloških znanosti, ki je odgovorna za preučevanje kromosomov in bolezni, povezanih s temi, je znana kot citogenetika.

Kromosomi so strukture, v katerih so organizirani geni, ki jih vsebujejo deoksiribonukleinska kislina (DNK). V evkariotih so sestavljeni iz kromatina, kompleksa proteina histona in DNK, ki je pakiran v jedru vseh celic.

Človeška naklonjenost, pridobljena z flulescentnimi barvili (vir: Plociam ~ commonswiki prek Wikimedia Commons

Celice vsakega živega bitja na zemlji imajo določeno število kromosomov. Bakterije imajo na primer le eno krožno, medtem ko imajo ljudje 46 organiziranih v 23 vrstniki; in nekatere vrste ptic imajo do 80 kromosomov.

Za razliko od človeških bitij imajo rastlinske celice običajno več kot dve igri homolognih (enakih) kromosomov. Ta pojav je znan kot poliploidija.

Vsa potrebna navodila za rast in razvoj živih, enoceličnih ali večceličnih bitij so v molekulah DNK, ki so vpisane v kromosome. Od tu se pomen poznavanja njene strukture in njegovih značilnosti pojavlja pri vrstah ali v katerem koli od njegovih posameznikov.

Izraz kariotip sta v dvajsetih letih prejšnjega stoletja prvič uporabila Delaunay in Levitsky, da bi označila vsoto značilnih fizikalnih lastnosti kromosomov: število, velikost in strukturne posebnosti teh.

Od takrat se uporablja z istim namenom v kontekstu sodobne znanosti; in njegova študija spremlja številne procese klinične diagnoze različnih bolezni pri človeku.

[TOC]

Človeški kariotip

46 kromosomov (23 parov), ki sestavljajo človeški genom.

Shematski prikaz človeškega kakerja (vir: Mikael Häggström [javna domena] prek Wikimedia Commons)

Od 23 parov kromosomov se samo od 1 do 22 naroči po vrstnem redu velikosti. V somatskih celicah je v neseksualnih celicah najdenih teh 22 parov in, odvisno od spola posameznika, bodisi moški ali ženskega spola, se doda par x (žensk) ali XY par (moški) (moški) (moški) (moški) (moški) moški) (moški).

Pari od 1 do 22 se imenujejo avtosomski kromosomi in so enaki pri obeh spolih (moški in ženska), medtem ko se spolni kromosomi, X in Y.

Za kaj je kariotip?

Glavna uporabnost kariotipa je podrobno poznavanje kromosomske obremenitve vrste in značilnosti vsakega od njegovih kromosomov.

Čeprav so nekatere vrste polimorfni in poliploidi glede na njihove kromosome, to je, da imajo svoje spremenljive oblike in število v celotnem življenjskem ciklu, znanje o kariotipu običajno omogoča sklepanje o številnih pomembnih informacijah o njih.

Zahvaljujoč kariotipu je mogoče diagnosticirati kromosomske spremembe "velikega obsega", ki vključujejo velike fragmente DNK. Pri ljudeh so številne bolezni ali stanja duševne invalidnosti in drugih telesnih napak povezane s hudimi kromosomskimi spremembami.

Vrste kariotipov

Kariotipi so opisani v skladu z zapisom, ki ga je podprl mednarodni človeški citogenetski nomenklaturni sistem (ISCN, angleščine Mednarodni sistem človeške citogenetske nomenklature).

V tem sistemu je številka, dodeljena vsakemu kromosomu, povezana z njegovo velikostjo in je običajno naročena od najvišjega do nižjega. Kromosomi so predstavljeni v kariotipih kot pari sestrskih kromatid z majhno roko (str) iskanje navzgor.

Vam lahko služi: homologni kromosomi

Vrste kariotipov odlikujejo tehnike, ki se uporabljajo za njihovo pridobivanje. Na splošno je razlika v vrstah obarvanja ali "označevanja", ki se uporablja za razlikovanje kromosoma od drugega.

Spodaj je kratek povzetek nekaterih tehnik, znanih do danes:

Trdno obarvanje

V tem se za enakomerno barvanje kromosomov uporabljajo barvila, kot sta Giemsa in Orcein. Trenutno se je zelo uporabljalo do začetka leta 1970, saj so bili edini barki, znani za ta čas.

Giemsa Giers

Je najbolj uporabljena tehnika v klasični citogenetiki. Kromosome se prej prebavijo s tripsinom in jih nato pobarvajo. Vzorec pasu, pridobljen po obarvanju, je specifičen za vsak kromosom in omogoča podrobne študije o njegovi strukturi.

Obstajajo alternativne metode obarvanja Giemsa, vendar kažejo zelo podobne rezultate, kot sta Q Bando in Reverse R Band (kjer so opaženi temni pasovi jasni pasovi, ki jih dobimo z G Bande).

Konstitutivna C Band

Posebej obarva heterokromatin, zlasti tistega v centromerih. Prav tako barvajte nekaj materiala v kratkih rokah akrocentričnih kromosomov in distalnega območja dolge roke kromosoma in.

Replikacijski pas

Uporablja se za prepoznavanje neaktivnega X kromosoma in pomeni dodajanje nukleotidnega analoga (BRDU).

Srebrno obarvanje

Zgodovinsko je bil uporabljen za prepoznavanje regij nukleolarnih organizacij.

A/ DAPI dinamični madež

Gre za fluorescentno tehniko obarvanja, ki razlikuje heterokromatin od kromosomov 1, 9, 15, 16 in kromosoma in ljudi. Posebej se uporablja za razlikovanje obrnjenega podvajanja kromosoma 15.

Fluorescentna hibridizacija In situ (Ribe)

Priznani po tem, da je največji citogenetski napredek po 90. letih, je močna tehnika, s katero je mogoče razlikovati submikroskopske delecije. Uporabite fluorescentne sonde, ki se posebej vežejo na kromosomske molekule DNK, in obstaja več različic tehnike.

Primerjalna genomska hibridizacija (CGH)

Uporablja tudi fluorescentne sonde za različno označevanje DNK, vendar uporablja znane primerjalne vzorce.

Druge tehnike

Druge sodobnejše tehnike ne pomenijo neposredno analize kromosomske strukture, temveč neposredna študija zaporedja DNK. Med njimi so mikro -rarji, sekvenciranje in druge tehnike, ki temeljijo na amplifikaciji PCR (verižna reakcija polimeraze).

Kako je s kariotipom?

Obstaja več tehnik za preučevanje kromosomov ali kariotipa. Nekateri so bolj izpopolnjeni kot drugi, saj omogočajo odkrivanje majhnih neopaznih sprememb z najpogosteje uporabljenimi metodami.

Citogenetske analize za pridobitev kariotipa se običajno izvajajo iz celic, ki so prisotne v peroralni ali krvni sluznici (z uporabo limfocitov). V primeru študij, ki so bile izvedene pri novorojenčkih, jih jemljemo iz amnijske tekočine (invazivne tehnike) ali iz krvnih celic ploda (neinvazivne tehnike).

Razlogi, zakaj se izvaja kariotip.

Koraki za izvajanje kariotipnega testa so naslednji:

1-Obisk vzorca (ne glede na vir tega).

2-celična ločevanje, prehod življenjskega pomena, zlasti v vzorcih krvi. V mnogih primerih je treba ločiti razdeljene celice od delitvenih celic z uporabo posebnih kemičnih reagentov.

Vam lahko služi: transkripcija DNK

3-celična. Včasih je treba gojiti celice v ustreznem kulturnem mediju, da dobimo večjo količino teh. To lahko traja več kot nekaj dni, odvisno od vrste vzorca.

4-sinhronizacija celic. Za opazovanje kondenzacijskih kromosomov v vseh gojenih celicah hkrati je potrebno.

5-opazovalni kromosomi iz celic. Če jih želite videti na mikroskopu, je treba kromosome "vzeti" iz celic. To običajno dosežemo z obravnavo teh z rešitvami, zaradi katerih eksplodirajo in razpadajo, pri čemer kromosomi ostanejo brez.

6-tinction. Kot je poudarjeno zgoraj, je treba kromosome barvati z eno od številnih tehnik, ki so na voljo, da jih lahko opazujemo pod mikroskopom in izvedemo ustrezno študijo.

7-analiza in štetje. Kromosome podrobno opazimo, da določijo njihovo identiteto (v primeru, da jo poznajo vnaprej), njegove morfološke značilnosti, kot so velikost, položaj centromera in vzorec lopute, število kromosomov v vzorcu itd.

8-klasifikacija. Ena najbolj napornih nalog citogenetistov je naloga klasifikacije kromosomov s primerjavo njihovih značilnosti, saj je treba določiti, kateri kromosom je kateri kromosom. To je zato, ker bo v vzorcu več kot ena celica, bo več kot nekaj istega kromosoma.

Kromosomske spremembe

Preden opišemo različne kromosomske spremembe, ki lahko obstajajo, in njihove posledice za zdravje ljudi, se je treba seznaniti s splošno morfologijo kromosomov.

Kromosomska morfologija

Kromosomi so linearne strukture videza in imajo dve "roki", eno majhno (strin večji (q), ki jih ločimo drug z drugim, znano kot Centromere, specializirano mesto DNK, ki sodeluje na sidrišču mitotskega vretena med delitvijo mitotskih celic.

Centromere se lahko nahaja v središču obeh rok str in q, Daleč od središča ali zraven katerega koli od njegovih koncev (metacentrični, podmetacentrični ali akrocentrični).

Na koncih kratkih in dolgih rok imajo kromosomi "kapuče" znane kot telomere, ki so zaporedja določenega DNK, bogate s ponavljajočim se TTAGGG in so odgovorni za zaščito DNK in preprečevanje zlivanja med kromosomi.

Na začetku celičnega cikla se kromosomi opazujejo kot posamezne kromatide, a kot odgovarja celica, se tvorita dva sestrska kromatida, ki imata isto genetsko materialo. Prav ti kromosomski pari opazimo na fotografijah kariotipov.

Kromosomi imajo različne stopnje "embalaže" ali "kondenzacije": heterokromatin je najbolj kondenzirana oblika in je transkripcijsko neaktiven, medtem ko evkromatin ustreza najbolj ohlapnim regijam in je transkripcijsko aktiven.

V kariotipu se vsak kromosom razlikuje, kot je poudarjeno zgoraj, glede na njegovo velikost, po položaju njegovega centromera in po vzorcu lopute, ko jih barvamo z različnimi tehnikami.

Kromosomske nepravilnosti

S patološkega vidika je mogoče določiti specifične kromosomske spremembe, ki jih redno opazujemo pri človeških populacijah, čeprav druge živali, rastline in žuželke niso izvzete iz teh.

Anomalije morajo velikokrat storiti z delecijami in podvajanjem regij kromosoma ali popolnih kromosomov.

Te napake so znane kot aneuploidi, ki so kromosomske spremembe, ki pomenijo izgubo ali pridobitev popolnega kromosoma ali del tega. Izgube so znane kot monosomije in dobički kot trisomije, veliko pa so smrtonosne za plodove v tvorbi.

Vam lahko služi: aneuploidy: vzroki, vrste in primeri

Pojavijo se lahko tudi primeri kromosomskih naložb, kjer se vrstni red zaporedja genov spreminja za rupture in hkratne napačne popravila regije kromosoma.

Translokacije so tudi kromosomske spremembe, ki vključujejo spremembe v velikih delih kromosomov, ki se izmenjajo med neemološkimi kromosomi in so lahko ali ne smejo vzajemni.

Obstajajo tudi spremembe, ki so povezane z neposrednimi poškodbami v zaporedju genov, ki jih vsebuje kromosomska DNK; In obstajajo celo nekateri povezani z učinki genskih "znamk", ki jih material, podedovan od katerega koli starša, lahko prinese s seboj.

Človeške bolezni, odkrite s kariotipi

Citogenetska analiza kromosomskih sprememb pred in po rojstvu je bistvena za celostno klinično oskrbo dojenčkov, ne glede na tehniko, ki se uporablja v ta namen.

Downov sindrom je ena najpogosteje odkritih patologij iz študije kariotipa in ima povezavo s kromosomom 21, ki ni disseminacija, zato je znan tudi kot Trisomija 21.

Karaiotip človeka s trisomijo kromosoma 21 (vir: u.S. Program oddelka za energetsko človeško genom. [Javna domena] prek Wikimedia Commons)

Nekatere vrste raka se odkrijejo s preučevanjem kariotipa, glede na dejstvo, da so povezane s kromosomskimi spremembami, zlasti z brisanjem ali podvajanjem genov, ki so neposredno vključeni v onkogene procese.

Nekatere vrste avtizma so diagnosticirane iz analize kariotipa in pokazalo se je, da je pri ljudeh podvajanje kromosoma 15 vključeno v nekatere od teh patologij.

Med drugimi patologijami, povezanimi z delecijami na kromosomu 15.

Sindrom "mačk joka" (od Francoza Cri-du-chat) pomeni izgubo kratke roke kromosoma 5 in ena najbolj neposrednih metod za diagnozo je s citogenetsko študijo kariotipa.

Premestitev delov med kromosomi 9 in 11 je značilna za bolnike, ki trpijo zaradi bipolarne motnje, zlasti povezane s prekinitvijo gena v kromosomu 11. V različnih okvarah rojstva so opazili tudi druge napake v tem kromosomu.

Po raziskavi WEH in sodelavcev leta 1993 je več kot 30% bolnikov, ki trpijo zaradi multiplih mieloma in levkemije v plazemskih celicah.

Reference

1. Alberts, b., Dennis, b., Hopkin, k., Johnson, a., Lewis, J., Raff, m.,... Walter, P. (2004). Bistvena celična biologija. Abingdon: Garland Science, Taylor & Francis Group.
2. Battaglia, e. (1994). Nukleosom in nukleotip: terminološka kritika. Kariologija, 47(3-4), 37–41.
3. Elsheikh, m., Wass, j. Do. H., & Conway, g. (2001). Avtoimunski sindrom ščitnice pri ženskah z Turnerjevim sindromom -povezanost s kariotipom. Klinična endokrinologija, 223-226.
4. Fergus, k. (2018). Varywell Health. Pridobljeno z www.VarywellHealth.com/kako-how-a-a-a-a-kariotip-test-done-1120402
5. Gardner, r., & Ljubezen d. (2018). Gardner in Setherlandova nepravilnosti kromosomov in genetsko svetovanje (5. izd.). New York: Oxford University Press.
6. Griffiths, a., Wessler, s., Lewontin, r., Gelbart, w., Suzuki, d., & Miller, J. (2005). Uvod v genetsko analizo (8. izd.). Freeman, w. H. & Podjetje.
7. Rodden, t. (2010). Genetika za lutke (2. izd.). Indianapolis: Wiley Publishing, Inc.
8. Schrock, e., Manoir, s., Veldman, t., Schoell, b., Wienberg, J., Noben in.,… Ried, t. (devetnajst devetdeset šest). Večbarvno spektralno kariotipizacijo človeških kromosomov. Znanost, 273, 494-498.
9. Wang, t., Maierhofer, c., Speicher, m. R., Lengauer, c., Vogelstein, b., Kinzler, K. W., & Velculescu, v. In. (2002). Digitalno kariotipizacijo. PNAS, 99(25), 16156-16161.